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Característica
Weight loss
Reduction of total body weight.
Resumo
- Também conhecida como
- Loss of weight
- Sistema do corpo
- Growth abnormality
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Obter o meu Genome Test353 genes associados a Weight loss
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Weight loss. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Sempre | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 1 doença |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Sempre | Em 2 doenças |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sempre | Em 4 doenças |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | Em 1 doença |
| TYMPthymidine phosphorylase | Sempre | Em 2 doenças |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATMATM serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CR2complement C3d receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FOXP1forkhead box P1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GCKglucokinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
Mostrar mais 313 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 7 doenças |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL10interleukin 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| IL12Binterleukin 12B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| INSinsulin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KRT1keratin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRT10keratin 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LPIN2lipin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MALT1MALT1 paracaspase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MLH1mutL homolog 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MSH2mutS homolog 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MSH6mutS homolog 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PALLDpalladin, cytoskeletal associated protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDCD1programmed cell death 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRTN3proteinase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPS20ribosomal protein S20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TLR7toll like receptor 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AK2adenylate kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANGangiogenin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANO1anoctamin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANXA11annexin A11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN2ataxin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AVParginine vasopressin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CBLCbl proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCND1cyclin D1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CCNFcyclin F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDC73cell division cycle 73 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAOD-amino acid oxidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EDN3endothelin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EDNRBendothelin receptor type B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELF4E74 like ETS transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA2GATA binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATMglycine amidinotransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HTThuntingtin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIG3DNA ligase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMO1LIM domain only 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MATR3matrin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEN1menin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MST1macrophage stimulating 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYL2myosin light chain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEFHneurofilament heavy chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NOS1nitric oxide synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPM1nucleophosmin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRTNneurturin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPTNoptineurin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PFN1profilin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMLPML nuclear body scaffold | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRPHperipherin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SELENONselenoprotein N | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTRtransthyretin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WT1WT1 transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BTKBruton tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CALRcalreticulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD247CD247 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTRCchymotrypsin C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CUBNcubilin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| F5coagulation factor V | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HFEhomeostatic iron regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IL12Ainterleukin 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JPH3junctophilin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| PSAPprosaposin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF168ring finger protein 168 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNCAsynuclein alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SPINK1serine peptidase inhibitor Kazal type 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THPOthrombopoietin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLR4toll like receptor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD28CD28 molecule | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CD244CD244 molecule | Não registado | Em 1 doença |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Não registado | Em 1 doença |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IL6interleukin 6 | Não registado | Em 1 doença |
| NFKBIL1NFKB inhibitor like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC22A4solute carrier family 22 member 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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