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Gène

CTRC

chymotrypsin C

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.21
Coordonnées
Chromosome 1 : 15 438 443–15 449 242 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 10,8 kb
Protéine
268 acides aminés
Aussi appelé
CLCR, ELA4
Transcrit MANE Select
ENST00000375949.5NM_007272.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Pancréatite

    • Inflammation du pancréas.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Prise en charge de la douleur ; traitement enzymatique substitutif en cas d'insuffisance pancréatique exocrine ; prise en charge du diabète ; surveillance annuelle par écho-endoscopie/MRCP pour le dépistage du cancer du pancréas dès l'âge de 40 ans ; pancréatectomie totale avec autogreffe d'îlots de Langerhans (TPIAT) dans les cas réfractaires

Structure de CTRC

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de CTRC. CTRC et 18 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 14 943 843 à 15 943 842.Chromosome 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbKAZN : 13 892 792–15 118 043, brin directKAZNTMEM51 : 15 152 498–15 220 484, brin directTMEM51FHAD1 : 15 236 521–15 400 283, brin directFHAD1EFHD2 : 15 409 572–15 430 343, brin directEFHD2CTRC : 15 438 443–15 449 242, brin directCTRCCELA2A : 15 456 728–15 472 093, brin directCELA2ACELA2B : 15 465 909–15 491 400, brin directCELA2BCASP9 : 15 489 724–15 526 534, brin inverseCASP9DNAJC16 : 15 526 813–15 592 379, brin directDNAJC16AGMAT : 15 571 699–15 585 084, brin inverseAGMATDDI2 : 15 617 416–15 669 044, brin directDDI2RSC1A1 : 15 659 713–15 662 033, brin directRSC1A1PLEKHM2 : 15 681 461–15 734 771, brin directPLEKHM2SLC25A34 : 15 736 176–15 741 392, brin directSLC25A34TMEM82 : 15 742 488–15 747 982, brin directTMEM82FBLIM1 : 15 756 604–15 786 594, brin directFBLIM1UQCRHL : 15 807 169–15 809 348, brin inverseUQCRHLSPEN : 15 836 095–15 940 456, brin directSPENZBTB17 : 15 940 148–15 976 132, brin inverseZBTB17Schéma de CTRC : 8 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 15 438 443–15 438 504, 62 basesExon 2 : 15 440 300–15 440 391, 92 basesExon 3 : 15 440 493–15 440 590, 98 basesExon 4 : 15 442 447–15 442 572, 126 basesExon 5 : 15 443 419–15 443 555, 137 basesExon 6 : 15 444 606–15 444 751, 146 basesExon 7 : 15 445 597–15 445 749, 153 basesExon 8 : 15 446 575–15 449 242, 2 668 bases123456785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,5 kb sur les 10,8 kb du gène ; 807 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CTRC

18

positions dans CTRC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,8 kb de CTRC, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CTRC : chymotrypsin C. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ctrc

Vancouver

Dante Labs. Gène CTRC : chymotrypsin C [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ctrc

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