Gène
KIF1B
kinesin family member 1B
- HGNC 16636↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000054523↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 23095↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p36.22
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 10 210 570–10 381 603 (GRCh38)
- Exons
- 49 exons sur 171 kb
- Protéine
- 1 816 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA0591, KLP, HMSNII
- Symboles précédents
- CMT2A, CMT2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000676179.1NM_001365951.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore KIF1B. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de KIF1B
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 10,9 kb sur les 171 kb du gène ; 5 451 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de KIF1B
2
positions de KIF1B où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 171 kb de KIF1B, introns compris, et pas seulement les 10,9 kb d'exons.
Traits associés à KIF1B
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KIF1B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Peripheral axonal neuropathy
- Episodic paroxysmal anxiety
- Recurrent paroxysmal headache
- Cranial nerve compression
- Inability to move vocal cords
- Panic attack
- Tremor
- Absent reflexes
Afficher 15 traits supplémentaires
- Ataxia
- Axonal degeneration/regeneration
- Cancer of early nerve cells
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Ganglioneuroblastoma
- Ganglioneuroma
- High stepping
- Jerking
- Onion bulb formation
- Peripheral axonal atrophy
- Peripheral neuropathy
- Pressure on spinal cord
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène KIF1B : kinesin family member 1B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kif1b
Dante Labs. Gène KIF1B : kinesin family member 1B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kif1b
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