SLC34A2

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

• Microlithiase alvéolaire pulmonaire

  • Autosomique récessif

    Accumulation progressive de dépôts microscopiques de phosphate de calcium dans les alvéoles, causée par la perte du transporteur de phosphate SLC34A2, pouvant ne provoquer aucun symptôme pendant des années avant de réduire la fonction pulmonaire.

    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Connaître ce résultat peut favoriser un diagnostic plus précoce, un suivi régulier de la fonction pulmonaire et, pour les porteurs, une information utile dans le cadre de la planification familiale.

Structure de SLC34A2

Les exons représentent 4,1 kb sur les 22,9 kb du gène ; 2 073 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SLC34A2

Traits associés à SLC34A2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC34A2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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