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Gène

IL2RA

interleukin 2 receptor subunit alpha

Résumé

Localisation cytogénétique
10p15.1
Coordonnées
Chromosome 10 : 6 010 689–6 062 367 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 51,7 kb
Protéine
272 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CD25
Symboles précédents
IL2R, IDDM10
Transcrit MANE Select
ENST00000379959.8NM_000417.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Diabète sucré

    • Trouble métabolique caractérisé par une glycémie anormalement élevée, résultant d'une diminution de la production d'insuline ou d'une résistance/désensibilisation à l'insuline.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Teplizumab (Tzield) pour le DT1 présymptomatique de stade 2 (approuvé par la FDA en 2022) ; insulinothérapie substitutive dès le début clinique du DT1 ; dépistage des auto-anticorps TrialNet pour les proches à haut risque ; systèmes de délivrance d'insuline en boucle fermée

  • Syndrome d'IPEX et autres tregopathies

    • Déficit en CD25 (IL2RA)Autosomique récessif

      Affection de type IPEX avec auto-immunité, entéropathie et infections, causée par des modifications des deux copies de IL2RA.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Une immunosuppression et une greffe de cellules souches sont utilisées.

  • Diabète néonatal

    • Diabète diagnostiqué au cours des premiers mois de vie, permanent ou transitoire, causé par des anomalies d'un seul gène affectant la production ou la sécrétion d'insuline.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La plupart des personnes atteintes d'un diabète néonatal lié à KCNJ11 ou ABCC8 peuvent passer des injections d'insuline à des comprimés de sulfonylurées, souvent avec un meilleur contrôle de la glycémie.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de IL2RA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de IL2RA. IL2RA et 9 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 5 536 528 à 6 536 527.Chromosome 1010p15.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbASB13 : 5 638 856–5 666 627, brin inverseASB13TASOR2 : 5 684 731–5 765 722, brin directTASOR2GDI2 : 5 763 583–5 842 132, brin inverseGDI2ANKRD16 : 5 860 934–5 889 994, brin inverseANKRD16FBH1 : 5 890 164–5 937 624, brin directFBH1IL15RA : 5 943 505–5 978 187, brin inverseIL15RAIL2RA : 6 010 689–6 062 367, brin inverseIL2RARBM17 : 6 086 898–6 117 457, brin directRBM17PFKFB3 : 6 144 885–6 254 644, brin directPFKFB3PRKCQ : 6 427 136–6 580 855, brin inversePRKCQSchéma de IL2RA : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 010 689–6 012 896, 2 208 basesExon 7 : 6 018 053–6 018 119, 67 basesExon 6 : 6 019 428–6 019 499, 72 basesExon 5 : 6 019 870–6 019 941, 72 basesExon 4 : 6 021 478–6 021 693, 216 basesExon 3 : 6 024 244–6 024 354, 111 basesExon 2 : 6 025 834–6 026 025, 192 basesExon 1 : 6 062 088–6 062 367, 280 bases864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 51,7 kb du gène ; 819 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit IL2RA

10

positions dans IL2RA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 51,7 kb de IL2RA, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène IL2RA : interleukin 2 receptor subunit alpha. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/il2ra

Vancouver

Dante Labs. Gène IL2RA : interleukin 2 receptor subunit alpha [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/il2ra

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