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Gène

SLC5A1

solute carrier family 5 member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
22q12.3
Coordonnées
Chromosome 22 : 32 043 261–32 113 029 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 69,8 kb
Protéine
664 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
D22S675, NAGT, SGLT-1
Symboles précédents
SGLT1
Transcrit MANE Select
ENST00000266088.9NM_000343.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Diarrhées congénitales et entéropathies

    • Diarrhée congénitale

      Affections héréditaires, notamment la diarrhée congénitale à chlorures (SLC26A3), la maladie à inclusions microvillositaires (MYO5B), l'entéropathie à touffes (EPCAM) et la diarrhée congénitale à sodium (SPINT2, SLC9A3), qui provoquent une diarrhée chronique dès le plus jeune âge.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précis oriente le traitement, par exemple une substitution en électrolytes dans la diarrhée à chlorures, ou une anticipation de la nutrition parentérale ou d'une greffe intestinale dans la maladie à inclusions microvillositaires et l'entéropathie à touffes.

  • Malabsorption du glucose-galactose

    • Autosomique récessif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SLC5A1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de SLC5A1. SLC5A1 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 31 578 145 à 32 578 144.Chromosome 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbSFI1 : 31 488 688–31 618 588, brin directSFI1PISD : 31 618 489–31 662 251, brin inversePISDPRR14L : 31 676 256–31 750 207, brin inversePRR14LDEPDC5 : 31 753 867–31 908 033, brin directDEPDC5 : 31 754 899–31 956 243, brin directYWHAH : 31 944 465–31 957 603, brin directYWHAHSLC5A1 : 32 043 261–32 113 029, brin directSLC5A1C22orf42 : 32 149 006–32 159 322, brin inverseC22orf42RFPL2 : 32 190 433–32 205 073, brin inverseRFPL2SLC5A4 : 32 216 637–32 255 347, brin inverseSLC5A4RFPL3 : 32 354 885–32 361 161, brin directRFPL3RTCB : 32 387 575–32 412 265, brin inverseRTCBBPIFC : 32 413 845–32 464 484, brin inverseBPIFCFBXO7 : 32 474 676–32 499 787, brin directFBXO7SYN3 : 32 507 820–33 058 388, brin inverseSYN3Schéma de SLC5A1 : 15 exons sur le brin direct du chromosome 22Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 7 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 13 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 32 043 261–32 043 416, 156 basesExon 2 : 32 049 943–32 050 014, 72 basesExon 3 : 32 066 935–32 067 039, 105 basesExon 4 : 32 067 967–32 068 026, 60 basesExon 5 : 32 068 496–32 068 600, 105 basesExon 6 : 32 081 866–32 081 971, 106 basesExon 7 : 32 083 074–32 083 154, 81 basesExon 8 : 32 084 439–32 084 659, 221 basesExon 9 : 32 084 900–32 085 035, 136 basesExon 10 : 32 086 220–32 086 327, 108 basesExon 11 : 32 091 612–32 091 762, 151 basesExon 12 : 32 099 183–32 099 351, 169 basesExon 13 : 32 102 022–32 102 237, 216 basesExon 14 : 32 104 786–32 104 891, 106 basesExon 15 : 32 109 990–32 113 029, 3 040 bases12468101214155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,8 kb sur les 69,8 kb du gène ; 1 995 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC5A1

42

positions dans SLC5A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 69,8 kb de SLC5A1, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC5A1 : solute carrier family 5 member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc5a1

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC5A1 : solute carrier family 5 member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc5a1

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