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Gène

IL2RB

interleukin 2 receptor subunit beta

Résumé

Localisation cytogénétique
22q12.3
Coordonnées
Chromosome 22 : 37 125 843–37 149 916 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 24,1 kb
Protéine
551 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CD122
Symboles précédents
IL15RB
Transcrit MANE Select
ENST00000216223.10NM_000878.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome d'IPEX et autres tregopathies

    • Déficit en IL2RB (immunodéficience 63)Autosomique récessif

      Auto-immunité précoce, lymphoprolifération et infections virales causées par des modifications des deux copies de IL2RB.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de IL2RB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de IL2RB. IL2RB et 21 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 36 637 880 à 37 637 879.Chromosome 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbCACNG2 : 36 560 857–36 703 779, brin inverseCACNG2IFT27 : 36 741 346–36 776 309, brin inverseIFT27PVALB : 36 800 682–36 819 479, brin inversePVALBNCF4 : 36 860 795–36 878 067, brin directNCF4CSF2RB : 36 913 590–36 940 454, brin directCSF2RBCIMIP4 : 36 991 119–37 007 884, brin inverseCIMIP4TST : 37 010 859–37 024 797, brin inverseTSTMPST : 37 019 635–37 029 828, brin directMPSTKCTD17 : 37 051 705–37 063 390, brin directKCTD17TMPRSS6 : 37 065 005–37 110 890, brin inverseTMPRSS6IL2RB : 37 125 843–37 149 916, brin inverseIL2RBC1QTNF6 : 37 180 166–37 199 385, brin inverseC1QTNF6SSTR3 : 37 204 237–37 212 482, brin inverseSSTR3RAC2 : 37 225 270–37 259 594, brin inverseRAC2CYTH4 : 37 282 027–37 315 346, brin directCYTH4ELFN2 : 37 367 960–37 427 596, brin inverseELFN2MFNG : 37 464 544–37 486 432, brin inverseMFNGCARD10 : 37 490 362–37 519 591, brin inverseCARD10CDC42EP1 : 37 555 112–37 571 052, brin directCDC42EP1LGALS2 : 37 570 246–37 582 616, brin inverseLGALS2GGA1 : 37 608 474–37 633 564, brin directGGA1SH3BP1 : 37 634 654–37 656 117, brin directSH3BP1Schéma de IL2RB : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 22Exon 10 : 37 125 843–37 128 848, 3 006 basesExon 9 : 37 132 384–37 132 468, 85 basesExon 8 : 37 135 328–37 135 442, 115 basesExon 7 : 37 136 228–37 136 393, 166 basesExon 6 : 37 137 587–37 137 735, 149 basesExon 5 : 37 139 117–37 139 222, 106 basesExon 4 : 37 142 434–37 142 512, 79 basesExon 3 : 37 143 521–37 143 635, 115 basesExon 2 : 37 144 085–37 144 205, 121 basesExon 1 : 37 149 825–37 149 916, 92 bases109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4 kb sur les 24,1 kb du gène ; 1 656 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène IL2RB : interleukin 2 receptor subunit beta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/il2rb

Vancouver

Dante Labs. Gène IL2RB : interleukin 2 receptor subunit beta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/il2rb

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