Gène
SPINK1
serine peptidase inhibitor Kazal type 1
- HGNC 11244(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000164266(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6690(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5q32
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 147 824 582–147 831 671 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 7,1 kb
- Protéine
- 79 acides aminés
- Aussi appelé
- Spink3, PCTT, PSTI, TATI
- Transcrit MANE Select
- ENST00000296695.10NM_001379610.1
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Pancréatite
Inflammation du pancréas.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Prise en charge de la douleur ; traitement enzymatique substitutif en cas d'insuffisance pancréatique exocrine ; prise en charge du diabète ; surveillance annuelle par écho-endoscopie/MRCP pour le dépistage du cancer du pancréas dès l'âge de 40 ans ; pancréatectomie totale avec autogreffe d'îlots de Langerhans (TPIAT) dans les cas réfractaires
Structure de SPINK1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,4 kb sur les 7,1 kb du gène ; 240 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SPINK1
11
positions dans SPINK1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 7,1 kb de SPINK1, introns compris, et pas seulement les 0,4 kb d'exons.
Traits associés à SPINK1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SPINK1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SPINK1 : serine peptidase inhibitor Kazal type 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/spink1
Dante Labs. Gène SPINK1 : serine peptidase inhibitor Kazal type 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/spink1
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