Gène
KCNJ18
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18
- HGNC 39080↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000260458↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 100134444↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17p11.2
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 21 692 523–21 704 612 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 12,1 kb
- Protéine
- 433 acides aminés
- Aussi appelé
- KIR2.6, TTPP2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000567955.3NM_001194958.2
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore KCNJ18. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de KCNJ18
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,2 kb sur les 12,1 kb du gène ; 1 302 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à KCNJ18
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KCNJ18 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Episodic flaccid weakness
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Late-onset proximal muscle weakness
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the endocrine system
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Increased circulating T4 concentration
- Overactive thyroid
- Graves disease
- Increased circulating free T4 concentration
- Thyrotoxicosis with diffuse goiter
- Thyrotoxicosis with toxic multinodular goiter
- Thyrotoxicosis with toxic single thyroid nodule
Afficher 1 trait supplémentaire
Abnormality of the nervous system
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Tremor
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Increased reflexes
Afficher 1 trait supplémentaire
Laboratory abnormality
- Low blood potassium levels
- Recurrent low potassium
- Decreased urinary potassium
- Increased intramyocellular lipid droplets
- Low blood magnesium levels
- Low blood phosphate level
- Mildly elevated creatine kinase
- Postprandial hyperglycemia
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène KCNJ18 : potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kcnj18
Dante Labs. Gène KCNJ18 : potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kcnj18
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