Gène
ABCD3
ATP binding cassette subfamily D member 3
- HGNC 67↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000117528↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5825↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p21.3
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 94 418 389–94 518 663 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons sur 100,3 kb
- Protéine
- 659 acides aminés
- Aussi appelé
- PMP70, ZWS2
- Symboles précédents
- PXMP1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000370214.9NM_002858.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de ABCD3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,6 kb sur les 100,3 kb du gène ; 1 980 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à ABCD3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ABCD3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rimmed vacuoles
- Abnormal morphology of musculature of pharynx
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal lower limb amyotrophy
- Progressive distal muscle weakness
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Progressive proximal muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ABCD3 : ATP binding cassette subfamily D member 3. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/abcd3
Dante Labs. Gène ABCD3 : ATP binding cassette subfamily D member 3 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/abcd3
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