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Gène

GIPC1

GIPC PDZ domain containing family member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.12
Coordonnées
Chromosome 19 : 14 477 762–14 496 127 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 18,4 kb
Protéine
333 acides aminés
Aussi appelé
TIP-2, Hs.6454, GIPC, SEMCAP, GLUT1CBP, SYNECTIN, NIP
Symboles précédents
C19orf3, RGS19IP1
Transcrit MANE Select
ENST00000393033.9NM_005716.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Myopathies distales

    • Myopathie distale

      Un groupe de maladies musculaires héréditaires dans lesquelles la faiblesse débute au niveau des mains, des avant-bras, des jambes inférieures ou des pieds, causée par des gènes tels que TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX et MATR3.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de GIPC1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de GIPC1. GIPC1 et 28 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 13 986 945 à 14 986 944.Chromosome 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbRFX1 : 13 961 529–14 007 084, brin inverseRFX1RLN3 : 14 028 148–14 031 552, brin directRLN3IL27RA : 14 031 644–14 053 223, brin directIL27RAPALM3 : 14 053 363–14 062 149, brin inverseMISP3 : 14 072 108–14 075 062, brin directC19orf67 : 14 081 624–14 085 875, brin inverseSAMD1 : 14 086 762–14 091 036, brin inverseSAMD1PRKACA : 14 091 688–14 118 084, brin inversePRKACASMIM46 : 14 112 324–14 112 476, brin inverseSMIM46ASF1B : 14 119 512–14 136 622, brin inverseASF1BADGRL1 : 14 147 743–14 206 852, brin inverseADGRL1ADGRE5 : 14 380 501–14 408 729, brin directADGRE5DDX39A : 14 408 798–14 419 385, brin inverseDDX39APKN1 : 14 433 053–14 471 872, brin directPKN1PTGER1 : 14 472 466–14 477 272, brin inversePTGER1GIPC1 : 14 477 762–14 496 127, brin inverseGIPC1DNAJB1 : 14 513 789–14 560 391, brin inverseDNAJB1TECR : 14 517 085–14 565 988, brin directTECRNDUFB7 : 14 566 078–14 572 079, brin inverseNDUFB7CLEC17A : 14 583 084–14 612 035, brin directCLEC17AADGRE3 : 14 599 080–14 690 027, brin inverseADGRE3ZNF333 : 14 689 801–14 733 746, brin directZNF333ADGRE2 : 14 731 152–14 778 560, brin inverseADGRE2OR7C1 : 14 789 260–14 835 376, brin inverseOR7C1OR7A5 : 14 826 241–14 835 285, brin inverseOR7A5OR7A10 : 14 840 466–14 848 922, brin inverseOR7A10OR7A17 : 14 878 203–14 886 132, brin inverseOR7A17OR7C2 : 14 941 489–14 942 448, brin directOR7C2SLC1A6 : 14 950 024–15 022 990, brin inverseSLC1A6Schéma de GIPC1 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 9 : 14 477 762–14 478 567, 806 basesExon 8 : 14 478 684–14 478 765, 82 basesExon 7 : 14 479 412–14 479 524, 113 basesExon 6 : 14 480 305–14 480 485, 181 basesExon 5 : 14 480 593–14 480 778, 186 basesExon 4 : 14 482 689–14 483 006, 318 basesExon 3 : 14 491 656–14 491 743, 88 basesExon 2 : 14 492 857–14 492 912, 56 basesExon 1 : 14 496 037–14 496 127, 91 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 18,4 kb du gène ; 1 002 de ces bases codent pour la protéine.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à GIPC1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GIPC1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GIPC1 : GIPC PDZ domain containing family member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gipc1

Vancouver

Dante Labs. Gène GIPC1 : GIPC PDZ domain containing family member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gipc1

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