Gène
TMEM127
transmembrane protein 127
- HGNC 26038↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000135956↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55654↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q11.2
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 96 248 514–96 265 997 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 17,5 kb
- Protéine
- 238 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ20507, FLJ22257
- Transcrit MANE Select
- ENST00000258439.8NM_017849.4
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Phéochromocytome et paragangliome héréditaires
- Phéochromocytome héréditaireAutosomique dominant
Prédisposition héréditaire aux tumeurs productrices de catécholamines de la médullosurrénale.
- 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Dans la liste ACMG des résultats secondaires
▶Actionnabilité
Le dépistage biochimique et l'imagerie permettent de détecter et de retirer les tumeurs à un stade précoce.
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaireAutosomique dominant
Un groupe de syndromes (PPGL de types 1 à 7, liés à TMEM127 et à MAX) dans lesquels des variants de SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX ou TMEM127 augmentent le risque de phéochromocytome et de paragangliome.
- ClinGen juge le lien définitif
- 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Un dosage régulier des métanéphrines dans le sang ou les urines, ainsi qu'une IRM corps entier réalisée périodiquement, permettent de repérer les tumeurs précocement, avant qu'elles ne provoquent des crises hypertensives ; les apparentés peuvent se voir proposer un test.
Structure de TMEM127
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,3 kb sur les 17,5 kb du gène ; 717 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de TMEM127
102
positions de TMEM127 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 17,5 kb de TMEM127, introns compris, et pas seulement les 6,3 kb d'exons.
Variants avec une page (11)
Les variants TMEM127 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>C | Exon 2 | 96 265 380 | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.245-1G>A | Intron 2 | 96 254 998 | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.245-1G>C | Intron 2 | 96 254 998 | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.410-2A>C | Intron 3 | 96 254 117 | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| F83Sfs*3 | c.248del | Exon 3 | 96 254 993 | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G5Efs*76 | c.12del | Exon 2 | 96 265 369 | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| H133R | c.398A>G | Exon 3 | 96 254 844 | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I41Rfs*39 | c.117_120del | Exon 2 | 96 265 261 | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L155X | c.464T>A | Exon 4 | 96 254 061 | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q157X | c.469C>T | Exon 4 | 96 254 056 | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
Gènes liés aux mêmes affections
- MAXMYC associated transcriptional regulator XPartage 2 affections
- SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BPartage 2 affections
- SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DPartage 2 affections
- RETret proto-oncogenePartage 1 affection
- SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit APartage 1 affection
- SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Partage 1 affection
- SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CPartage 1 affection
- VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorPartage 1 affection
Traits associés à TMEM127
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TMEM127 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TMEM127 : transmembrane protein 127. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tmem127
Dante Labs. Gène TMEM127 : transmembrane protein 127 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tmem127
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