Tratto
Weight loss
Reduction of total body weight.
Riepilogo
- Detto anche
- Loss of weight
- Sistema corporeo
- Growth abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test353 geni collegati a Weight loss
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Weight loss. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | In 1 condizione |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Sempre | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Sempre | In 1 condizione |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Sempre | In 2 condizioni |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sempre | In 4 condizioni |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | In 1 condizione |
| TYMPthymidine phosphorylase | Sempre | In 2 condizioni |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATMATM serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CR2complement C3d receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FOXP1forkhead box P1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GCKglucokinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Molto spesso (80–99%) | In 5 condizioni |
Mostra altri 313 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 7 condizioni |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL10interleukin 10 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| IL12Binterleukin 12B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| INSinsulin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| JAK2Janus kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KRT1keratin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRT10keratin 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LPIN2lipin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| MALT1MALT1 paracaspase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MLH1mutL homolog 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MSH2mutS homolog 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MSH6mutS homolog 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PALLDpalladin, cytoskeletal associated protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDCD1programmed cell death 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRTN3proteinase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RPS20ribosomal protein S20 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TLR7toll like receptor 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AK2adenylate kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANGangiogenin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANO1anoctamin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANXA11annexin A11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN2ataxin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AVParginine vasopressin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CBLCbl proto-oncogene | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCND1cyclin D1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CCNFcyclin F | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDC73cell division cycle 73 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DAOD-amino acid oxidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EDN3endothelin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EDNRBendothelin receptor type B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELF4E74 like ETS transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FHfumarate hydratase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATA2GATA binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATA4GATA binding protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATMglycine amidinotransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HTThuntingtin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIG3DNA ligase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMO1LIM domain only 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MATR3matrin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEN1menin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MST1macrophage stimulating 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYL2myosin light chain 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEFHneurofilament heavy chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NOS1nitric oxide synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPM1nucleophosmin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NRTNneurturin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OPTNoptineurin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PFN1profilin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMLPML nuclear body scaffold | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRPHperipherin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RETret proto-oncogene | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SELENONselenoprotein N | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTRtransthyretin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WT1WT1 transcription factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AMNamnion associated transmembrane protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BTKBruton tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CALRcalreticulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD247CD247 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTRCchymotrypsin C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CUBNcubilin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| F5coagulation factor V | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCBFA complementation group B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCFFA complementation group F | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCGFA complementation group G | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCIFA complementation group I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCLFA complementation group L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCMFA complementation group M | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GALCgalactosylceramidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HFEhomeostatic iron regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IL12Ainterleukin 12A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JPH3junctophilin 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PANK2pantothenate kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| PSAPprosaposin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51RAD51 recombinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51CRAD51 paralog C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RESTRE1 silencing transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF168ring finger protein 168 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNCAsynuclein alpha | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SPINK1serine peptidase inhibitor Kazal type 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| THPOthrombopoietin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TLR4toll like receptor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBAC2UBA domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS35VPS35 retromer complex component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD28CD28 molecule | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CD244CD244 molecule | Non registrato | In 1 condizione |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Non registrato | In 1 condizione |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| IL6interleukin 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| NFKBIL1NFKB inhibitor like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC22A4solute carrier family 22 member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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