VHL

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Phéochromocytome et paragangliome héréditaires

  • Phéochromocytome héréditaireAutosomique dominant

    Prédisposition héréditaire aux tumeurs productrices de catécholamines de la médullosurrénale.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le dépistage biochimique et l'imagerie permettent de détecter et de retirer les tumeurs à un stade précoce.

• Cancer du rein

  • Tumeur maligne primitive ou métastatique touchant le rein.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

• Polyglobulie

  • Polyglobulie de ChuvashAutosomique récessif

    L'érythrocytose de Chuvash est une maladie génétique rare, congénitale et responsable d'une polyglobulie secondaire. Elle se caractérise par des taux sériques accrus d'hémoglobine, d'hématocrite et d'érythropoïétine, associés à une affinité normale pour l'oxygène. Elle se manifeste généralement par des maux de tête, des vertiges, un essoufflement et/ou une érythrose cutanée. Les patients présentent un risque accru d'hémorragie, de thrombose et de décès prématuré.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Tumeur de l'appareil urinaire et rénal

  • Néoplasie de l'appareil urinaire

    Tumeur bénigne ou maligne, primitive ou métastatique, touchant l'appareil urinaire.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

• Maladie de Von Hippel-Lindau

  • Autosomique dominant

    Un syndrome de prédisposition tumorale lié au gène VHL, caractérisé par des hémangioblastomes, un carcinome à cellules rénales, des phéochromocytomes et des tumeurs neuroendocrines pancréatiques.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

    Ce que la connaissance change

    Surveillance multiorganique tout au long de la vie, chirurgie d'épargne néphronique, belzutifan (inhibiteur de HIF-2α), dépistage en cascade, conseil prénatal

Structure de VHL

Les exons représentent 4,4 kb sur les 11,9 kb du gène ; 642 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit VHL

Variants avec une page (129)

Les variants VHL disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Voir les 129 variants VHL →

Gènes liés aux mêmes affections

• SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BPartage 3 affections
• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Partage 2 affections
• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Partage 2 affections
• FLCNfolliculinPartage 2 affections
• METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinasePartage 2 affections
• PAX6paired box 6Partage 2 affections
• RETret proto-oncogenePartage 2 affections
• TP53tumor protein p53Partage 2 affections
• TRIM28tripartite motif containing 28Partage 2 affections
• MAXMYC associated transcriptional regulator XPartage 1 affection
• SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit APartage 1 affection
• SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Partage 1 affection

Traits associés à VHL

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que VHL peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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