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Gène

RHBDF2

rhomboid 5 homolog 2

Résumé

Localisation cytogénétique
17q25.1
Coordonnées
Chromosome 17 : 76 470 896–76 501 423 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 30,5 kb
Protéine
827 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
FLJ22341, RHBDL5, TOCG, iRhom2
Symboles précédents
RHBDL6, TOC
Transcrit MANE Select
ENST00000675367.1NM_001005498.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Kératodermies palmoplantaires héréditaires et pachyonychie congénitale

    • Kératodermie palmoplantaire héréditaire

      Épaississement héréditaire des paumes et des plantes, incluant la pachyonychie congénitale, la maladie de Meleda, les kératodermies de type Nagashima et de type bothnien, le syndrome kératite-ichtyose-surdité, ainsi que les syndromes de Papillon-Lefèvre et de Haim-Munk liés à CTSC.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic oriente les soins des pieds et la prise en charge de la douleur ; pour les formes liées à CTSC, un traitement dentaire précoce permet de protéger les dents, et pour les formes liées à GJB2, un contrôle de l'audition est recommandé.

  • Tylose avec cancer de l'œsophage

    • Tylose avec cancer de l'œsophage (RHBDF2)Autosomique dominant

      Épaississement de la paume des mains et de la plante des pieds depuis l'enfance, avec un risque fortement accru de carcinome épidermoïde de l'œsophage à l'âge adulte.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les recommandations conseillent une surveillance endoscopique régulière à partir du début de l'âge adulte, qui peut détecter les cancers à un stade traitable ; il est également conseillé d'éviter le tabac et l'alcool.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de RHBDF2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de RHBDF2. RHBDF2 et 28 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 75 986 160 à 76 986 159.Chromosome 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbTEN1 : 75 979 212–76 000 587, brin directTEN1TEN1-CDK3 : 75 979 231–76 005 999, brin directTEN1-CDK3CDK3 : 76 000 644–76 005 999, brin directCDK3EVPL : 76 004 379–76 027 465, brin inverseEVPLSRP68 : 76 037 989–76 072 718, brin inverseSRP68ZACN : 76 071 961–76 083 666, brin directZACNGALR2 : 76 074 773–76 077 537, brin directGALR2EXOC7 : 76 080 995–76 121 576, brin inverseEXOC7FOXJ1 : 76 136 333–76 141 256, brin inverseFOXJ1RNF157 : 76 142 460–76 240 662, brin inverseRNF157UBALD2 : 76 265 197–76 271 298, brin directUBALD2QRICH2 : 76 274 049–76 308 282, brin inverseQRICH2PRPSAP1 : 76 309 478–76 384 521, brin inversePRPSAP1SPHK1 : 76 376 584–76 387 860, brin directSPHK1UBE2O : 76 389 456–76 453 226, brin inverseUBE2OAANAT : 76 452 749–76 470 122, brin directAANATRHBDF2 : 76 470 896–76 501 423, brin inverseRHBDF2CYGB : 76 527 356–76 551 175, brin inverseCYGBPRCD : 76 527 586–76 553 578, brin directPRCD : 76 563 710–76 569 724, brin inverseST6GALNAC2 : 76 564 424–76 586 956, brin inverseST6GALNAC2ST6GALNAC1 : 76 624 228–76 643 907, brin inverseST6GALNAC1MXRA7 : 76 672 551–76 711 091, brin inverseMXRA7JMJD6 : 76 712 830–76 726 784, brin inverseJMJD6METTL23 : 76 725 981–76 735 416, brin directMETTL23 : 76 732 978–76 738 522, brin directSRSF2 : 76 734 115–76 737 919, brin inverseSRSF2MFSD11 : 76 735 865–76 789 874, brin directMGAT5B : 76 868 134–76 950 393, brin directMGAT5BSchéma de RHBDF2 : 19 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 76 470 896–76 472 052, 1 157 basesExon 18 : 76 472 686–76 472 839, 154 basesExon 17 : 76 473 005–76 473 105, 101 basesExon 16 : 76 473 252–76 473 327, 76 basesExon 15 : 76 473 648–76 473 742, 95 basesExon 14 : 76 473 839–76 473 902, 64 basesExon 13 : 76 474 033–76 474 142, 110 basesExon 12 : 76 474 373–76 474 534, 162 basesExon 11 : 76 474 730–76 474 804, 75 basesExon 10 : 76 475 030–76 475 141, 112 basesExon 9 : 76 476 830–76 477 024, 195 basesExon 8 : 76 477 180–76 477 298, 119 basesExon 7 : 76 477 657–76 477 785, 129 basesExon 6 : 76 478 806–76 479 009, 204 basesExon 5 : 76 479 082–76 479 277, 196 basesExon 4 : 76 479 733–76 479 854, 122 basesExon 3 : 76 481 375–76 481 545, 171 basesExon 2 : 76 487 712–76 487 909, 198 basesExon 1 : 76 501 353–76 501 423, 71 bases191510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,5 kb sur les 30,5 kb du gène ; 2 484 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RHBDF2

1

position dans RHBDF2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 30,5 kb de RHBDF2, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RHBDF2 : rhomboid 5 homolog 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rhbdf2

Vancouver

Dante Labs. Gène RHBDF2 : rhomboid 5 homolog 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rhbdf2

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