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Gène

TXNRD2

thioredoxin reductase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
22q11.21
Coordonnées
Chromosome 22 : 19 875 522–19 941 818 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 66,3 kb
Protéine
524 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
TR, TRXR2, TR3, SELZ, TXNR2
Transcrit MANE Select
ENST00000400521.7NM_006440.5
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de TXNRD2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de TXNRD2. TXNRD2 et 23 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 19 408 670 à 20 408 669.Chromosome 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbHIRA : 19 330 185–19 447 450, brin inverseHIRAC22orf39 : 19 351 368–19 447 714, brin inverseC22orf39MRPL40 : 19 431 837–19 436 078, brin directMRPL40UFD1 : 19 449 899–19 479 695, brin inverseUFD1CDC45 : 19 479 457–19 520 612, brin directCDC45CLDN5 : 19 517 452–19 527 545, brin inverseCLDN5SEPTIN5 : 19 714 117–19 724 781, brin directSEPTIN5 : 19 717 220–19 724 772, brin directGP1BB : 19 723 539–19 724 776, brin directGP1BBTBX1 : 19 756 703–19 783 593, brin directTBX1GNB1L : 19 781 243–19 854 947, brin inverseGNB1LRTL10 : 19 846 138–19 854 939, brin inverseRTL10TXNRD2 : 19 875 522–19 941 818, brin inverseTXNRD2COMT : 19 941 371–19 969 975, brin directCOMTARVCF : 19 969 866–20 016 862, brin inverseARVCFTANGO2 : 20 016 615–20 067 962, brin directTANGO2DGCR8 : 20 080 025–20 111 877, brin directDGCR8TRMT2A : 20 111 866–20 117 392, brin inverseTRMT2ARANBP1 : 20 115 877–20 128 037, brin directRANBP1ZDHHC8 : 20 129 456–20 148 007, brin directZDHHC8CCDC188 : 20 146 381–20 151 059, brin inverseRTN4R : 20 241 415–20 283 246, brin inverseRTN4RDGCR6L : 20 312 140–20 320 085, brin inverseDGCR6LZNF74 : 20 394 115–20 409 406, brin directZNF74Schéma de TXNRD2 : 18 exons sur le brin inverse du chromosome 22Exon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 19 875 522–19 875 807, 286 basesExon 17 : 19 877 040–19 877 234, 195 basesExon 16 : 19 878 090–19 878 187, 98 basesExon 15 : 19 878 366–19 878 437, 72 basesExon 14 : 19 880 179–19 880 271, 93 basesExon 13 : 19 880 622–19 880 717, 96 basesExon 12 : 19 883 325–19 883 461, 137 basesExon 11 : 19 895 407–19 895 581, 175 basesExon 10 : 19 898 039–19 898 130, 92 basesExon 9 : 19 899 049–19 899 068, 20 basesExon 8 : 19 911 377–19 911 447, 71 basesExon 7 : 19 915 214–19 915 276, 63 basesExon 6 : 19 915 765–19 915 843, 79 basesExon 5 : 19 918 143–19 918 217, 75 basesExon 4 : 19 918 860–19 919 004, 145 basesExon 3 : 19 919 543–19 919 599, 57 basesExon 2 : 19 931 030–19 931 098, 69 basesExon 1 : 19 941 701–19 941 818, 118 bases1816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 66,3 kb du gène ; 1 575 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TXNRD2

1

position dans TXNRD2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 66,3 kb de TXNRD2, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TXNRD2 : thioredoxin reductase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/txnrd2

Vancouver

Dante Labs. Gène TXNRD2 : thioredoxin reductase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/txnrd2

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