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Gène

LIG3

DNA ligase 3

Résumé

Localisation cytogénétique
17q12
Coordonnées
Chromosome 17 : 34 980 512–35 009 743 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 29,2 kb
Protéine
1 009 acides aminés
Aussi appelé
LIG3alpha
Symboles précédents
LIG2
Transcrit MANE Select
ENST00000378526.9NM_013975.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial

      Causé par des variants de gènes nucléaires tels que POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B et SUCLA2, qui réduisent la quantité d'ADN mitochondrial et peuvent provoquer une maladie musculaire, hépatique ou cérébrale.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Ce résultat a des implications concrètes : le valproate doit être évité en cas de maladie liée à POLG en raison du risque d'insuffisance hépatique fatale, et le déficit en TK2 dispose d'un traitement par nucléosides.

Structure de LIG3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de LIG3. LIG3 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 34 495 128 à 35 495 127.Chromosome 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbTMEM132E : 34 579 487–34 639 318, brin directTMEM132ECCT6B : 34 927 842–34 981 078, brin inverseCCT6BZNF830 : 34 961 540–34 963 777, brin directZNF830LIG3 : 34 980 512–35 009 743, brin directLIG3RFFL : 35 005 990–35 089 899, brin inverseRFFL : 35 011 349–35 121 493, brin inverseRAD51D : 35 092 221–35 121 522, brin inverseRAD51DFNDC8 : 35 121 615–35 130 732, brin directFNDC8NLE1 : 35 125 556–35 142 313, brin inverseNLE1UNC45B : 35 146 495–35 189 346, brin directUNC45BSLC35G3 : 35 192 520–35 194 393, brin inverseSLC35G3SLFN5 : 35 243 043–35 273 655, brin directSLFN5SLFN11 : 35 350 305–35 373 701, brin inverseSLFN11SLFN12 : 35 409 339–35 433 475, brin inverseSLFN12SLFN13 : 35 435 096–35 449 766, brin inverseSLFN13SLFN12L : 35 464 249–35 537 770, brin inverseSLFN12LSchéma de LIG3 : 20 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 34 980 512–34 980 622, 111 basesExon 2 : 34 983 002–34 983 552, 551 basesExon 3 : 34 985 988–34 986 131, 144 basesExon 4 : 34 989 466–34 989 663, 198 basesExon 5 : 34 990 963–34 991 114, 152 basesExon 6 : 34 991 671–34 991 837, 167 basesExon 7 : 34 991 958–34 992 035, 78 basesExon 8 : 34 992 524–34 992 692, 169 basesExon 9 : 34 994 276–34 994 431, 156 basesExon 10 : 34 996 064–34 996 195, 132 basesExon 11 : 34 996 574–34 996 653, 80 basesExon 12 : 34 997 738–34 997 825, 88 basesExon 13 : 34 998 219–34 998 296, 78 basesExon 14 : 34 998 604–34 998 727, 124 basesExon 15 : 34 999 307–34 999 449, 143 basesExon 16 : 34 999 782–34 999 856, 75 basesExon 17 : 35 001 257–35 001 403, 147 basesExon 18 : 35 001 909–35 002 104, 196 basesExon 19 : 35 002 668–35 002 789, 122 basesExon 20 : 35 004 273–35 009 743, 5 471 bases124681012141618205′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,4 kb sur les 29,2 kb du gène ; 3 030 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LIG3

6

positions dans LIG3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 29,2 kb de LIG3, introns compris, et pas seulement les 8,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène LIG3 : DNA ligase 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lig3

Vancouver

Dante Labs. Gène LIG3 : DNA ligase 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lig3

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