Trait
Wasting syndrome
Nom clinique : Cachexia
Severe weight loss, wasting of muscle, loss of appetite, and general debility related to a chronic disease.
Résumé
- Système corporel
- Growth abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test108 gènes associés à Wasting syndrome
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Wasting syndrome est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Toujours | Dans 2 affections |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Toujours | Dans 3 affections |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Toujours | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATRATR checkpoint kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATRIPATR interacting protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CD4CD4 molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CENPEcentromere protein E | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP152centrosomal protein 152 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP295centrosomal protein 295 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP63centrosomal protein 63 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LIG3DNA ligase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LPIN2lipin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NBNnibrin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NINninein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NUP85nucleoporin 85 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PCNTpericentrin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PLK4polo like kinase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRAIPTRAF interacting protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TYMPthymidine phosphorylase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CUL4Bcullin 4B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 68 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANGangiogenin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANXA11annexin A11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATXN2ataxin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCNFcyclin F | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DAOD-amino acid oxidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXP3forkhead box P3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FUSFUS RNA binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GALCgalactosylceramidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MATR3matrin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEFHneurofilament heavy chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OPTNoptineurin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PFN1profilin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRPHperipherin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSAPprosaposin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SQSTM1sequestosome 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WT1WT1 transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CALRcalreticulin | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| JAK2Janus kinase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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