Gène
RILPL1
Rab interacting lysosomal protein like 1
- HGNC 26814↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000188026↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 353116↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q24.31
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 123 470 054–123 533 719 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 63,7 kb
- Protéine
- 403 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ39378
- Transcrit MANE Select
- ENST00000376874.9NM_178314.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de RILPL1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,9 kb sur les 63,7 kb du gène ; 1 212 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à RILPL1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RILPL1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Postural tremor
- Breathy speech
- Difficulty articulating speech
- Poor speech
- Weakness of the vocal cords
- Abnormal gait
- Loss of ability to walk
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RILPL1 : Rab interacting lysosomal protein like 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rilpl1
Dante Labs. Gène RILPL1 : Rab interacting lysosomal protein like 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rilpl1
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