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Gène

PTPN2

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2

Résumé

Localisation cytogénétique
18p11.21
Coordonnées
Chromosome 18 : 12 792 152–12 884 237 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 92,1 kb
Protéine
415 acides aminés
Aussi appelé
TCELLPTP, TC-PTP, TCPTP, TC45, TC48
Symboles précédents
PTPT
Transcrit MANE Select
ENST00000309660.10NM_002828.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladies auto-inflammatoires monogéniques rares

    • Auto-inflammation et auto-immunité liées à PTPN2Autosomique dominant

      Maladie inflammatoire et auto-immune à début précoce, notamment colite et arthrite, causée par des variants de PTPN2.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de PTPN2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de PTPN2. PTPN2 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 18, de 12 338 195 à 13 338 194.Chromosome 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbTUBB6 : 12 307 287–12 345 784, brin directTUBB6AFG3L2 : 12 328 871–12 377 473, brin inverseAFG3L2PRELID3A : 12 407 896–12 432 254, brin directPRELID3ASPIRE1 : 12 446 512–12 658 129, brin inverseSPIRE1PSMG2 : 12 658 043–12 728 945, brin directPSMG2CEP76 : 12 660 738–12 702 777, brin inverseCEP76PTPN2 : 12 792 152–12 884 237, brin inversePTPN2SEH1L : 12 947 133–12 987 713, brin directSEH1LCEP192 : 12 991 283–13 125 053, brin directCEP192LDLRAD4 : 13 216 173–13 652 755, brin directLDLRAD4Schéma de PTPN2 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 18Exon 9 : 12 792 152–12 794 485, 2 334 basesExon 8 : 12 801 970–12 802 151, 182 basesExon 7 : 12 814 203–12 814 355, 153 basesExon 6 : 12 817 156–12 817 365, 210 basesExon 5 : 12 825 810–12 825 944, 135 basesExon 4 : 12 830 943–12 831 041, 99 basesExon 3 : 12 836 791–12 836 891, 101 basesExon 2 : 12 859 164–12 859 254, 91 basesExon 1 : 12 884 073–12 884 237, 165 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,5 kb sur les 92,1 kb du gène ; 1 248 de ces bases codent pour la protéine.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à PTPN2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PTPN2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PTPN2 : protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ptpn2

Vancouver

Dante Labs. Gène PTPN2 : protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ptpn2

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