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Gène

STAT6

signal transducer and activator of transcription 6

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.3
Coordonnées
Chromosome 12 : 57 095 408–57 111 362 (GRCh38)
Exons
22 exons sur 16 kb
Protéine
847 acides aminés
Aussi appelé
D12S1644, IL-4-STAT
Transcrit MANE Select
ENST00000300134.8NM_003153.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome d'hyper-IgE

    • Une affection caractérisée par un taux sérique élevé d'IgE, une dermatite et des infections respiratoires.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Structure de STAT6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de STAT6. STAT6 et 34 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 56 603 385 à 57 603 384.Chromosome 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbRBMS2 : 56 521 807–56 617 037, brin directRBMS2BAZ2A : 56 595 596–56 636 914, brin inverseBAZ2AATP5F1B : 56 637 490–56 646 079, brin inverseATP5F1BPTGES3 : 56 651 663–56 688 408, brin inversePTGES3NACA : 56 712 305–56 731 628, brin inverseNACA : 56 714 612–56 741 535, brin inversePRIM1 : 56 730 438–56 752 384, brin inversePRIM1HSD17B6 : 56 751 817–56 788 409, brin directHSD17B6SDR9C7 : 56 923 133–56 934 408, brin inverseSDR9C7RDH16 : 56 950 087–56 959 374, brin inverseRDH16ACKR5 : 56 994 487–56 998 889, brin directACKR5ZBTB39 : 56 998 836–57 006 560, brin inverseZBTB39TAC3 : 57 010 000–57 028 883, brin inverseTAC3MYO1A : 57 025 262–57 051 198, brin inverseMYO1ANEMP1 : 57 055 641–57 088 063, brin inverseNEMP1NAB2 : 57 088 883–57 095 476, brin directNAB2STAT6 : 57 095 408–57 111 362, brin inverseSTAT6LRP1 : 57 128 476–57 213 394, brin directLRP1NXPH4 : 57 216 780–57 226 449, brin directNXPH4SHMT2 : 57 226 554–57 234 935, brin directSHMT2COXFA4L2 : 57 234 541–57 242 750, brin inverseCOXFA4L2STAC3 : 57 243 453–57 251 195, brin inverseSTAC3 : 57 249 609–57 296 484, brin inverseR3HDM2 : 57 253 762–57 431 051, brin inverseINHBC : 57 434 700–57 452 067, brin directINHBCINHBE : 57 452 323–57 459 280, brin directINHBEGLI1 : 57 459 783–57 472 268, brin directGLI1ARHGAP9 : 57 472 260–57 488 831, brin inverseARHGAP9MARS1 : 57 475 445–57 517 702, brin directMARS1DDIT3 : 57 516 584–57 523 630, brin inverseDDIT3 : 57 517 712–57 520 480, brin inverseMBD6 : 57 520 710–57 530 614, brin directDCTN2 : 57 529 567–57 547 256, brin inverseKIF5A : 57 546 026–57 586 633, brin directKIF5APIP4K2C : 57 591 161–57 603 418, brin directPIP4K2CSchéma de STAT6 : 22 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 57 095 408–57 096 761, 1 354 basesExon 21 : 57 096 850–57 096 978, 129 basesExon 20 : 57 097 068–57 097 133, 66 basesExon 19 : 57 098 505–57 098 597, 93 basesExon 18 : 57 098 792–57 098 902, 111 basesExon 17 : 57 099 015–57 099 078, 64 basesExon 16 : 57 099 294–57 099 440, 147 basesExon 15 : 57 099 767–57 099 903, 137 basesExon 14 : 57 099 996–57 100 090, 95 basesExon 13 : 57 102 290–57 102 496, 207 basesExon 12 : 57 102 829–57 102 921, 93 basesExon 11 : 57 104 464–57 104 586, 123 basesExon 10 : 57 104 726–57 104 813, 88 basesExon 9 : 57 105 151–57 105 339, 189 basesExon 8 : 57 105 468–57 105 599, 132 basesExon 7 : 57 106 191–57 106 339, 149 basesExon 6 : 57 106 528–57 106 580, 53 basesExon 5 : 57 106 693–57 106 831, 139 basesExon 4 : 57 107 231–57 107 314, 84 basesExon 3 : 57 107 605–57 107 743, 139 basesExon 2 : 57 108 163–57 108 299, 137 basesExon 1 : 57 111 129–57 111 362, 234 bases22201816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4 kb sur les 16 kb du gène ; 2 544 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit STAT6

1

position dans STAT6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 16 kb de STAT6, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène STAT6 : signal transducer and activator of transcription 6. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/stat6

Vancouver

Dante Labs. Gène STAT6 : signal transducer and activator of transcription 6 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/stat6

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