Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Low platelet count
Klinický název: Thrombocytopenia
A reduction in the number of circulating thrombocytes.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Low platelet countHP:0001873
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Low platelet count, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test394 genů spojených s Low platelet count
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Low platelet count vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTN1actinin alpha 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Vždy | U 2 onemocnění |
| ANKRD26ankyrin repeat domain 26 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| APOA1apolipoprotein A1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| APOEapolipoprotein E | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CD46CD46 molecule | Vždy | U 2 onemocnění |
| CFHcomplement factor H | Vždy | U 2 onemocnění |
| CFIcomplement factor I | Vždy | U 2 onemocnění |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Vždy | U 3 onemocnění |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CYCScytochrome c, somatic | Vždy | U 1 onemocnění |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ETV6ETS variant transcription factor 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FANCCFA complementation group C | Vždy | U 2 onemocnění |
| FANCFFA complementation group F | Vždy | U 2 onemocnění |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Vždy | U 1 onemocnění |
| FYB1FYN binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GATA1GATA binding protein 1 | Vždy | U 4 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Vždy | U 9 onemocnění |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Vždy | U 1 onemocnění |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | Vždy | U 2 onemocnění |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Vždy | U 3 onemocnění |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Vždy | U 3 onemocnění |
| GP9glycoprotein IX platelet | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HELLPARHELLP associated long non-coding RNA | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 354 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| HSCBHscB mitochondrial iron-sulfur cluster cochaperone | Vždy | U 1 onemocnění |
| IKZF5IKAROS family zinc finger 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Vždy | U 2 onemocnění |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| KIF15kinesin family member 15 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Vždy | U 1 onemocnění |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Vždy | U 3 onemocnění |
| MPIG6Bmegakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYH9myosin heavy chain 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 3 onemocnění |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| POMPproteasome maturation protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| POT1protection of telomeres 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRF1perforin 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| PRKACGprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Vždy | U 2 onemocnění |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTPRJprotein tyrosine phosphatase receptor type J | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLFN14schlafen family member 14 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SRP68signal recognition particle 68 | Vždy | U 1 onemocnění |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Vždy | U 2 onemocnění |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| THPOthrombopoietin | Vždy | U 2 onemocnění |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Vždy | U 2 onemocnění |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | Vždy | U 1 onemocnění |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 2 onemocnění |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| WIPF1WAS/WASL interacting protein family member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FANCAFA complementation group A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FANCD2FA complementation group D2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FANCEFA complementation group E | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FANCGFA complementation group G | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FANCIFA complementation group I | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FANCLFA complementation group L | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FANCMFA complementation group M | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FCGR2CFc gamma receptor IIc (gene/pseudogene) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GATA2GATA binding protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NBEAL2neurobeachin like 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NBNnibrin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NPM1nucleophosmin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51RAD51 recombinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51CRAD51 paralog C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| STX11syntaxin 11 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TALDO1transaldolase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TERCtelomerase RNA component | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| TLR8toll like receptor 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TPM4tropomyosin 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB1tubulin beta 1 class VI | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TYMSthymidylate synthetase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AGKacylglycerol kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AK2adenylate kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CALRcalreticulin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDC42cell division cycle 42 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| EPHB2EPH receptor B2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| JAK2Janus kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMO1LIM domain only 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MADDMAP kinase activating death domain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEPDpeptidase D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PMLPML nuclear body scaffold | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RECQLRecQ like helicase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL17ribosomal protein L17 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS19ribosomal protein S19 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC39A7solute carrier family 39 member 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SNX10sorting nexin 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TCN2transcobalamin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| TLR7toll like receptor 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BTKBruton tyrosine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CBLCbl proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC40cell division cycle 40 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CR2complement C3d receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CUBNcubilin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DGKEdiacylglycerol kinase epsilon | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DOCK2dedicator of cytokinesis 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOCADfocadhesin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXP3forkhead box P3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| IFNGinterferon gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL10interleukin 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH1notch receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDCD1programmed cell death 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAG1recombination activating 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RAG2recombination activating 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRAS2RAS related 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SP110SP110 nuclear body protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CORINcorin, serine peptidase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FLT1fms related receptor tyrosine kinase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL11ribosomal protein L11 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL15ribosomal protein L15 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL18ribosomal protein L18 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL26ribosomal protein L26 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL27ribosomal protein L27 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL31ribosomal protein L31 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL35ribosomal protein L35 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL5ribosomal protein L5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL8ribosomal protein L8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL9ribosomal protein L9 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS10ribosomal protein S10 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS17ribosomal protein S17 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS20ribosomal protein S20 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS24ribosomal protein S24 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS26ribosomal protein S26 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS27ribosomal protein S27 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS28ribosomal protein S28 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS29ribosomal protein S29 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS7ribosomal protein S7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| STOX1storkhead box 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| C3complement C3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CASP10caspase 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CD36CD36 molecule (CD36 blood group) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CD40LGCD40 ligand | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CFBcomplement factor B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CFHR1complement factor H related 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CFHR3complement factor H related 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DHFRdihydrofolate reductase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LIG4DNA ligase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MECOMMDS1 and EVI1 complex locus | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MVKmevalonate kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OCLNoccludin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SRP54signal recognition particle 54 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| THBDthrombomodulin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VWFvon Willebrand factor | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů