Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SRC

SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q11.23
Souřadnice
Chromozom 20: 37 346 140–37 406 050 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 59,9 kb
Protein
536 aminokyselin
Další názvy
ASV, c-src
Předchozí symboly
SRC1
Transkript MANE Select
ENST00000373578.7NM_198291.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

Jak je SRC uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u SRC. SRC a 10 genů poblíž na chromozomu 20, od 36 876 095 do 37 876 094.Chromozom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbTLDC2: 36 873 061–36 898 931, řetězec dopřednémTLDC2SAMHD1: 36 890 216–36 951 893, řetězec zpětnémSAMHD1RBL1: 36 996 088–37 096 034, řetězec zpětnémRBL1MROH8: 37 101 226–37 179 588, řetězec zpětnémMROH8RPN2: 37 178 396–37 241 630, řetězec dopřednémRPN2GHRH: 37 251 082–37 261 819, řetězec zpětnémGHRHMANBAL: 37 289 559–37 317 260, řetězec dopřednémMANBALSRC: 37 346 140–37 406 050, řetězec dopřednémSRCBLCAP: 37 492 472–37 528 100, řetězec zpětnémBLCAPNNAT: 37 521 201–37 523 690, řetězec dopřednémNNATCTNNBL1: 37 693 949–37 872 129, řetězec dopřednémCTNNBL1Schéma SRC: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 37 346 140–37 346 255, 116 bázíExon 2: 37 365 204–37 365 277, 74 bázíExon 3: 37 382 619–37 382 786, 168 bázíExon 4: 37 384 150–37 384 403, 254 bázíExon 5: 37 386 075–37 386 174, 100 bázíExon 6: 37 393 895–37 393 993, 99 bázíExon 7: 37 394 174–37 394 277, 104 bázíExon 8: 37 396 162–37 396 311, 150 bázíExon 9: 37 397 699–37 397 854, 156 bázíExon 10: 37 400 115–37 400 294, 180 bázíExon 11: 37 401 602–37 401 678, 77 bázíExon 12: 37 402 435–37 402 588, 154 bázíExon 13: 37 402 749–37 402 880, 132 bázíExon 14: 37 403 171–37 406 050, 2 880 bází124681012145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,6 kb z 59,9 kb genu; 1 611 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SRC

1

pozice v genu SRC, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 59,9 kb genu SRC, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SRC: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/src

Vancouver

Dante Labs. Gen SRC: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/src

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test