SEC61A1

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease

  • Familial Juvenile Hyperuricemic NephropathyAutozomálně dominantní

    A dominantly inherited tubulointerstitial kidney disease, most often caused by UMOD variants (and also REN or SEC61A1), with high uric acid, early gout and gradual loss of kidney function.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing supports kidney function monitoring, gout treatment and careful evaluation of related living kidney donors; the REN form may respond to fludrocortisone.

• Common Variable Immunodeficiency (Monogenic CVID)

  • Common variable immunodeficiency

    Low IgG with low IgA and/or IgM and poor vaccine responses; single-gene forms include NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 and TNFRSF13B (TACI).

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Immunoglobulin replacement and early treatment of infections are standard; a genetic cause can guide monitoring for autoimmunity, lymphoma and lung disease, and some forms (such as LRBA deficiency) respond to targeted therapy.

Širší skupiny

• Other Inborn Errors of Immunity

  • Inborn error of immunity

    Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

    Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Immunodeficiency Disease

    Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

    Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Jak je SEC61A1 uspořádán

Exony tvoří 3,6 kb z 19,2 kb genu; 1 431 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SEC61A1

Geny spojené se stejnými onemocněními

• CD19CD19 moleculeSdílí 3 onemocnění
• CR2complement C3d receptor 2Sdílí 3 onemocnění
• ICOSinducible T cell costimulatorSdílí 3 onemocnění
• IKZF1IKAROS family zinc finger 1Sdílí 3 onemocnění
• IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2Sdílí 3 onemocnění
• LRBALPS responsive beige-like anchor proteinSdílí 3 onemocnění
• NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1Sdílí 3 onemocnění
• NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Sdílí 3 onemocnění
• TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BSdílí 3 onemocnění
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseSdílí 2 onemocnění
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Sdílí 2 onemocnění
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorSdílí 2 onemocnění

Rysy spojené s SEC61A1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SEC61A1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku