Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SP110

SP110 nuclear body protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q37.1
Souřadnice
Chromozom 2: 230 165 186–230 219 984 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 54,8 kb
Protein
713 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
IFI41, IFI75
Transkript MANE Select
ENST00000258381.11NM_080424.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hepatic Veno-Occlusive Disease with Immunodeficiency (VODI)

    • Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiencyAutozomálně recesivní

      A combined immune deficiency with low antibody levels and liver vein blockage, leading to severe infections and liver failure if untreated.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early antibody replacement therapy and preventive treatment against Pneumocystis infection can be life-saving.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SP110 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u SP110. SP110 a 7 genů poblíž na chromozomu 2, od 229 692 585 do 230 692 584.Chromozom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3229,8 Mb230 Mb230,2 Mb230,4 Mb230,6 MbDNER: 229 357 519–229 714 586, řetězec zpětnémDNERTRIP12: 229 763 835–229 923 239, řetězec zpětnémTRIP12FBXO36: 229 922 302–230 014 512, řetězec dopřednémFBXO36SLC16A14: 230 034 974–230 069 004, řetězec zpětnémSLC16A14SP110: 230 165 186–230 219 984, řetězec zpětnémSP110SP140: 230 203 110–230 316 577, řetězec dopřednémSP140SP140L: 230 326 762–230 407 086, řetězec dopřednémSP140LSP100: 230 414 871–230 545 700, řetězec dopřednémSP100Schéma SP110: 19 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 230 165 186–230 169 237, 4 052 bázíExon 18: 230 170 621–230 170 761, 141 bázíExon 17: 230 171 696–230 171 767, 72 bázíExon 16: 230 172 066–230 172 174, 109 bázíExon 15: 230 172 844–230 172 959, 116 bázíExon 14: 230 177 538–230 177 680, 143 bázíExon 13: 230 178 157–230 178 255, 99 bázíExon 12: 230 183 572–230 183 640, 69 bázíExon 11: 230 185 994–230 186 143, 150 bázíExon 10: 230 200 885–230 200 965, 81 bázíExon 9: 230 202 579–230 202 728, 150 bázíExon 8: 230 207 991–230 208 059, 69 bázíExon 7: 230 209 931–230 210 008, 78 bázíExon 6: 230 211 470–230 211 553, 84 bázíExon 5: 230 212 347–230 212 430, 84 bázíExon 4: 230 212 761–230 213 027, 267 bázíExon 3: 230 214 950–230 215 118, 169 bázíExon 2: 230 216 781–230 216 928, 148 bázíExon 1: 230 219 874–230 219 984, 111 bází191816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,2 kb z 54,8 kb genu; 2 142 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SP110

39

pozic v genu SP110, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 54,8 kb genu SP110, včetně intronů, nikoli jen 6,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SP110: SP110 nuclear body protein. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sp110

Vancouver

Dante Labs. Gen SP110: SP110 nuclear body protein [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sp110

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test