Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ADAMTS13

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.2
Souřadnice
Chromozom 9: 133 422 367–133 459 386 (GRCh38)
Exony
29 exonů na 37 kb
Protein
1 371 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
VWFCP, TTP, vWF-CP, FLJ42993, MGC118899, MGC118900, DKFZp434C2322
Předchozí symboly
C9orf8
Transkript MANE Select
ENST00000355699.7NM_139027.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura

    • Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (Upshaw-Schulman Syndrome)Autozomálně recesivní

      Caused by changes in both copies of ADAMTS13; episodes may begin in newborns, often with severe jaundice, or first appear in adulthood, frequently triggered by pregnancy or infection.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular preventive treatment with plasma or recombinant ADAMTS13 prevents acute episodes, and close monitoring is needed in pregnancy.

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ADAMTS13 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u ADAMTS13. ADAMTS13 a 25 genů poblíž na chromozomu 9, od 132 940 877 do 133 940 876.Chromozom 99q34.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 MbTSC1: 132 891 348–132 946 874, řetězec zpětnémTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, řetězec dopřednémGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, řetězec dopřednémGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, řetězec dopřednémCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, řetězec zpětnémRALGDS: 133 098 121–133 163 914, řetězec zpětnémGBGT1: 133 151 020–133 164 245, řetězec zpětnémGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, řetězec zpětnémOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, řetězec zpětnémABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, řetězec zpětnémMED22: 133 338 312–133 348 140, řetězec zpětnémRPL7A: 133 347 950–133 351 435, řetězec dopřednémSURF1: 133 351 069–133 356 676, řetězec zpětnémSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, řetězec dopřednémSURF2SURF4: 133 361 450–133 376 233, řetězec zpětnémSURF4STKLD1: 133 376 332–133 406 096, řetězec dopřednémSTKLD1REXO4: 133 406 026–133 418 096, řetězec zpětnémREXO4ADAMTS13: 133 422 367–133 459 386, řetězec dopřednémADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, řetězec dopřednémCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, řetězec zpětnémSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, řetězec zpětnémMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, řetězec dopřednémADAMTSL2FAM163B: 133 577 076–133 609 420, řetězec zpětnémFAM163BDBH: 133 634 456–133 659 329, řetězec dopřednémDBHSARDH: 133 663 528–133 739 976, řetězec zpětnémSARDHVAV2: 133 761 892–133 992 854, řetězec zpětnémVAV2Schéma ADAMTS13: 29 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 133 422 367–133 422 548, 182 bázíExon 2: 133 423 101–133 423 167, 67 bázíExon 3: 133 424 321–133 424 478, 158 bázíExon 4: 133 425 529–133 425 612, 84 bázíExon 5: 133 425 938–133 426 062, 125 bázíExon 6: 133 426 199–133 426 345, 147 bázíExon 7: 133 428 634–133 428 771, 138 bázíExon 8: 133 429 939–133 430 101, 163 bázíExon 9: 133 432 588–133 432 692, 105 bázíExon 10: 133 433 378–133 433 529, 152 bázíExon 11: 133 433 641–133 433 704, 64 bázíExon 12: 133 436 829–133 436 955, 127 bázíExon 13: 133 437 749–133 437 897, 149 bázíExon 14: 133 438 246–133 438 366, 121 bázíExon 15: 133 439 366–133 439 446, 81 bázíExon 16: 133 440 344–133 440 525, 182 bázíExon 17: 133 442 399–133 442 534, 136 bázíExon 18: 133 442 614–133 442 743, 130 bázíExon 19: 133 443 376–133 443 561, 186 bázíExon 20: 133 444 863–133 445 052, 190 bázíExon 21: 133 445 699–133 445 819, 121 bázíExon 22: 133 448 599–133 448 728, 130 bázíExon 23: 133 449 783–133 449 965, 183 bázíExon 24: 133 454 415–133 454 619, 205 bázíExon 25: 133 455 285–133 455 435, 151 bázíExon 26: 133 456 069–133 456 215, 147 bázíExon 27: 133 456 543–133 456 719, 177 bázíExon 28: 133 457 910–133 458 094, 185 bázíExon 29: 133 458 974–133 459 386, 413 bází1246810121416182022242628295′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 37 kb genu; 4 116 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ADAMTS13

59

pozic v genu ADAMTS13, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 37 kb genu ADAMTS13, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ADAMTS13: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/adamts13

Vancouver

Dante Labs. Gen ADAMTS13: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/adamts13

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test