Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

STXBP2

syntaxin binding protein 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 7 637 110–7 647 873 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 10,8 kb
Protein
593 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
UNC18B, Hunc18b, Unc18-2, MUNC18-2
Transkript MANE Select
ENST00000221283.10NM_006949.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis

    • Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 (STXBP2)Autozomálně recesivní

      Caused by changes in the STXBP2 gene, which works with STX11 in the release of killing granules from immune cells.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early recognition allows prompt treatment and planning for a stem cell transplant, which is the only cure.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je STXBP2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u STXBP2. STXBP2 a 34 genů poblíž na chromozomu 19, od 7 142 492 do 8 142 491.Chromozom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbINSR: 7 112 255–7 294 443, řetězec zpětnémINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, řetězec dopřednémARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, řetězec zpětnémSAXO5: 7 492 976–7 509 030, řetězec dopředném: 7 507 052–7 519 622, řetězec dopřednémZNF358: 7 515 292–7 521 027, řetězec dopřednémZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, řetězec dopřednémMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, řetězec dopřednémPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, řetězec dopřednémPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, řetězec dopřednémXAB2: 7 619 523–7 629 573, řetězec zpětnémPET100: 7 629 711–7 631 956, řetězec dopřednémPET100: 7 629 796–7 647 477, řetězec dopřednémPCP2: 7 631 611–7 635 831, řetězec zpětnémPCP2STXBP2: 7 637 110–7 647 873, řetězec dopřednémSTXBP2RETN: 7 669 044–7 670 456, řetězec dopřednémMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, řetězec dopředném: 7 678 501–7 682 854, řetězec dopřednémTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, řetězec dopřednémFCER2: 7 688 758–7 702 146, řetězec zpětnémFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, řetězec zpětnémCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, řetězec zpětnémCD209: 7 739 993–7 747 623, řetězec zpětnémCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, řetězec dopřednémCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, řetězec dopřednémEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, řetězec zpětnémPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, řetězec dopřednémLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, řetězec dopřednémMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, řetězec dopřednémTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, řetězec dopřednémCTXN1: 7 924 491–7 926 174, řetězec zpětnémTIMM44: 7 926 715–7 943 773, řetězec zpětnémELAVL1: 7 958 573–8 006 062, řetězec zpětnémELAVL1CCL25: 8 052 293–8 062 665, řetězec dopřednémCCL25FBN3: 8 065 402–8 149 693, řetězec zpětnémFBN3Schéma STXBP2: 19 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 7 637 110–7 637 186, 77 bázíExon 2: 7 638 726–7 638 775, 50 bázíExon 3: 7 639 019–7 639 100, 82 bázíExon 4: 7 639 731–7 639 807, 77 bázíExon 5: 7 640 731–7 640 809, 79 bázíExon 6: 7 640 900–7 641 003, 104 bázíExon 7: 7 641 705–7 641 853, 149 bázíExon 8: 7 642 034–7 642 118, 85 bázíExon 9: 7 642 203–7 642 333, 131 bázíExon 10: 7 642 429–7 642 536, 108 bázíExon 11: 7 642 766–7 642 823, 58 bázíExon 12: 7 642 983–7 643 048, 66 bázíExon 13: 7 643 165–7 643 245, 81 bázíExon 14: 7 644 614–7 644 752, 139 bázíExon 15: 7 645 197–7 645 306, 110 bázíExon 16: 7 646 249–7 646 344, 96 bázíExon 17: 7 647 162–7 647 247, 86 bázíExon 18: 7 647 354–7 647 511, 158 bázíExon 19: 7 647 725–7 647 873, 149 bází124681012141618195′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 10,8 kb genu; 1 782 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte STXBP2

101

pozic v genu STXBP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 10,8 kb genu STXBP2, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen STXBP2: syntaxin binding protein 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/stxbp2

Vancouver

Dante Labs. Gen STXBP2: syntaxin binding protein 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/stxbp2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test