Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC39A7

solute carrier family 39 member 7

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.32
Souřadnice
Chromozom 6: 33 200 867–33 204 437 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 3,6 kb
Protein
469 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
H2-KE4, D6S2244E, KE4, RING5, ZIP7
Předchozí symboly
HKE4
Transkript MANE Select
ENST00000374677.8NM_006979.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Agammaglobulinaemia (XLA and Autosomal Forms)

    • Agammaglobulinaemia 9 (SLC39A7)Autozomálně recesivní

      Absent B cells and antibody deficiency caused by changes in the zinc transporter gene SLC39A7.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Lifelong immunoglobulin replacement, prompt treatment of infections and avoiding live vaccines prevent most serious complications.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SLC39A7 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u SLC39A7. SLC39A7 a 38 genů poblíž na chromozomu 6, od 32 702 652 do 33 702 651.Chromozom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbHLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, řetězec dopřednémHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, řetězec zpětnémHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, řetězec zpětném: 32 813 767–32 838 822, řetězec zpětnémTAP2: 32 821 833–32 838 802, řetězec zpětnémTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, řetězec zpětnémPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, řetězec dopřednémPSMB9TAP1: 32 845 204–32 854 026, řetězec zpětnémTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, řetězec zpětnémHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, řetězec zpětnémHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, řetězec zpětnémHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, řetězec dopřednémBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, řetězec zpětnémHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, řetězec zpětnémHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, řetězec dopřednémHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, řetězec zpětnémRXRB: 33 193 585–33 200 693, řetězec zpětnémRXRBSLC39A7: 33 200 867–33 204 437, řetězec dopřednémSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, řetězec dopřednémHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, řetězec dopřednémRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, řetězec zpětnémVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, řetězec dopřednémRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, řetězec dopřednémB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, řetězec zpětnémWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, řetězec dopřednémRGL2: 33 291 180–33 299 534, řetězec zpětnémTAPBP: 33 299 694–33 314 284, řetězec zpětnémZBTB22: 33 314 406–33 318 021, řetězec zpětnémDAXX: 33 318 558–33 323 259, řetězec zpětném: 33 321 386–33 329 286, řetězec zpětnémSMIM40: 33 323 628–33 329 279, řetězec zpětnémKIFC1: 33 391 429–33 410 441, řetězec dopřednémKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, řetězec dopřednémPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, řetězec zpětnémCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, řetězec dopřednémSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, řetězec dopřednémZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, řetězec zpětnémBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, řetězec dopřednémITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, řetězec zpětnémUQCC2Schéma SLC39A7: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 33 200 867–33 201 656, 790 bázíExon 2: 33 201 745–33 201 913, 169 bázíExon 3: 33 202 072–33 202 125, 54 bázíExon 4: 33 202 263–33 202 427, 165 bázíExon 5: 33 202 560–33 202 700, 141 bázíExon 6: 33 202 910–33 203 106, 197 bázíExon 7: 33 203 541–33 204 437, 897 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 3,6 kb genu; 1 410 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC39A7

1

pozice v genu SLC39A7, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (100 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • MHC (1 místo)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Celý genom pokrývá všech 3,6 kb genu SLC39A7, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC39A7: solute carrier family 39 member 7. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc39a7

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC39A7: solute carrier family 39 member 7 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc39a7

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test