Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SAT1

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.11
Souřadnice
Chromozom X: 23 783 173–23 786 210 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 3 kb
Protein
171 aminokyselin
Další názvy
SSAT
Předchozí symboly
SAT
Transkript MANE Select
ENST00000379270.5NM_002970.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Autoimmune Disease

    • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Systemic Lupus Erythematosus

    • An autoimmune multi-organ disease typically associated with vasculopathy and autoantibody production. Most patients have antinuclear antibodies (ANA). The presence of anti-dsDNA or anti-Smith antibodies are highly-specific.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Standard SLE: hydroxychloroquine, mycophenolate, belimumab, anifrolumab; Complement-deficient lupus: FFP replacement; Interferonopathy: anifrolumab, JAK inhibitors; All: sun protection, cardiovascular risk management, pregnancy planning

Jak je SAT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom X, se závorkou u SAT1. SAT1 a 9 genů poblíž na chromozomu X, od 23 284 692 do 24 284 691.Chromozom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbPTCHD1: 23 334 076–23 404 374, řetězec dopřednémPTCHD1PRDX4: 23 664 262–23 700 980, řetězec dopřednémPRDX4ACOT9: 23 699 396–23 766 475, řetězec zpětnémACOT9SAT1: 23 783 173–23 786 210, řetězec dopřednémSAT1: 23 783 278–23 783 367, řetězec dopřednémAPOO: 23 833 348–23 908 070, řetězec zpětnémAPOOCXorf58: 23 907 807–23 939 509, řetězec dopřednémCXorf58KLHL15: 23 983 716–24 027 186, řetězec zpětnémKLHL15EIF2S3: 24 054 628–24 078 810, řetězec dopřednémEIF2S3ZFX: 24 148 970–24 216 255, řetězec dopřednémZFXSchéma SAT1: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 1: 23 783 173–23 783 417, 245 bázíExon 2: 23 783 658–23 783 709, 52 bázíExon 3: 23 783 800–23 783 883, 84 bázíExon 4: 23 785 328–23 785 429, 102 bázíExon 5: 23 785 520–23 785 560, 41 bázíExon 6: 23 785 686–23 786 210, 525 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1 kb z 3 kb genu; 516 těchto bází kódují protein.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s SAT1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SAT1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SAT1: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sat1

Vancouver

Dante Labs. Gen SAT1: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sat1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test