Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC35A1

solute carrier family 35 member A1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q15
Souřadnice
Chromozom 6: 87 472 974–87 512 336 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 39,4 kb
Protein
337 aminokyselin
Další názvy
CMPST, hCST, CMP-Sia-Tr
Transkript MANE Select
ENST00000369552.9NM_006416.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SLC35A1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 6, se závorkou u SLC35A1. SLC35A1 a 11 genů poblíž na chromozomu 6, od 86 992 655 do 87 992 654.Chromozom 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2787 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbHTR1E: 86 936 662–87 019 942, řetězec dopřednémHTR1ECGA: 87 085 495–87 095 150, řetězec zpětnémCGAZNF292: 87 151 803–87 300 928, řetězec dopřednémZNF292GJB7: 87 282 980–87 329 278, řetězec zpětnémGJB7SMIM8: 87 322 559–87 401 050, řetězec dopřednémSMIM8C6orf163: 87 344 813–87 365 463, řetězec dopřednémC6orf163CFAP206: 87 407 966–87 464 678, řetězec dopřednémCFAP206: 87 408 012–87 511 634, řetězec dopřednémSLC35A1: 87 472 974–87 512 336, řetězec dopřednémSLC35A1RARS2: 87 513 459–87 590 028, řetězec zpětnémRARS2ORC3: 87 590 067–87 681 796, řetězec dopřednémORC3AKIRIN2: 87 674 860–87 702 275, řetězec zpětnémAKIRIN2Schéma SLC35A1: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 1: 87 472 974–87 473 019, 46 bázíExon 2: 87 477 362–87 477 539, 178 bázíExon 3: 87 500 508–87 500 667, 160 bázíExon 4: 87 501 158–87 501 310, 153 bázíExon 5: 87 506 382–87 506 448, 67 bázíExon 6: 87 508 420–87 508 596, 177 bázíExon 7: 87 509 041–87 509 175, 135 bázíExon 8: 87 511 399–87 512 336, 938 bází124685′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,9 kb z 39,4 kb genu; 1 014 těchto bází kódují protein.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SLC35A1: solute carrier family 35 member A1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc35a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC35A1: solute carrier family 35 member A1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc35a1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test