Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SAMD9L

sterile alpha motif domain containing 9 like

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q21.2
Souřadnice
Chromozom 7: 93 130 056–93 148 385 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 18,3 kb
Protein
1 584 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
KIAA2005, FLJ39885
Předchozí symboly
C7orf6
Transkript MANE Select
ENST00000318238.9NM_152703.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Predisposition to Myeloid Blood Cancers

    • SAMD9L-related spectrum and myeloid neoplasm riskAutozomálně dominantní

      SAMD9L variants linked to low blood counts, balance problems (ataxia), loss of chromosome 7 in the bone marrow, and myelodysplastic syndrome.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Blood-count and bone-marrow monitoring.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SAMD9L uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 7, se závorkou u SAMD9L. SAMD9L a 6 genů poblíž na chromozomu 7, od 92 639 221 do 93 639 220.Chromozom 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 Mb93,6 MbCDK6: 92 604 921–92 837 004, řetězec zpětnémCDK6SAMD9: 93 099 513–93 118 042, řetězec zpětnémSAMD9SAMD9L: 93 130 056–93 148 385, řetězec zpětnémSAMD9LHEPACAM2: 93 188 444–93 226 559, řetězec zpětnémHEPACAM2VPS50: 93 232 340–93 361 123, řetězec dopřednémVPS50CALCR: 93 424 486–93 575 738, řetězec zpětnémCALCRGNGT1: 93 591 329–93 911 265, řetězec dopřednémGNGT1Schéma SAMD9L: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 5: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 93 130 056–93 135 991, 5 936 bázíExon 4: 93 144 732–93 144 833, 102 bázíExon 3: 93 145 385–93 146 040, 656 bázíExon 2: 93 146 883–93 147 146, 264 bázíExon 1: 93 148 194–93 148 385, 192 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,2 kb z 18,3 kb genu; 4 755 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SAMD9L

14

pozic v genu SAMD9L, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 18,3 kb genu SAMD9L, včetně intronů, nikoli jen 7,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SAMD9L: sterile alpha motif domain containing 9 like. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/samd9l

Vancouver

Dante Labs. Gen SAMD9L: sterile alpha motif domain containing 9 like [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/samd9l

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test