Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GP1BA

glycoprotein Ib platelet subunit alpha

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.2
Souřadnice
Chromozom 17: 4 932 277–4 935 023 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 2,7 kb
Protein
652 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
HPA-2, CD42b, GPIbalpha
Předchozí symboly
GP1B
Transkript MANE Select
ENST00000329125.6NM_000173.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Von Willebrand Disease

    • Hereditary von Willebrand disease (VWD) is a hereditary bleeding disorder caused by a genetic anomaly leading to quantitative, structural or functional abnormalities of the Willebrand factor (von Willebrand factor; VWF). Two major groups of VWF deficiency have been defined: quantitative and partial (type 1) or total (type 3), and qualitative (type 2) with several subtypes (2A, 2B, 2M, 2N).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Type 1: desmopressin (DDAVP); type 2A: DDAVP trial or VWF concentrate; type 2B: VWF concentrate (DDAVP contraindicated); type 2M: DDAVP trial; type 2N: VWF/FVIII concentrate; type 3: VWF/FVIII concentrate; tranexamic acid for mucosal bleeding

  • Inherited Platelet Function Disorders

    • Bernard-Soulier SyndromeAutozomálně recesivní

      A disorder caused by changes in GP1BA, GP1BB or GP9, in which platelets are large, reduced in number and cannot stick to damaged blood vessels; it is usually recessive, though milder dominant forms exist.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A correct diagnosis avoids it being mistaken for immune thrombocytopenia and treated unnecessarily.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GP1BA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Varianty se stránkou
Chromozom 17, se závorkou u GP1BA. GP1BA a 38 genů poblíž na chromozomu 17, od 4 433 650 do 5 433 649.Chromozom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4 433 940–4 488 208, řetězec dopřednémSPNS3SPNS2: 4 498 839–4 539 036, řetězec dopřednémSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, řetězec zpětnémMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, řetězec zpětnémGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, řetězec dopřednémSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, řetězec zpětnémALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, řetězec zpětnémPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, řetězec dopřednémARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, řetězec dopřednémMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, řetězec zpětnémCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, řetězec dopřednémTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, řetězec dopřednémVMO1: 4 785 281–4 790 406, řetězec zpětnémGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, řetězec dopřednémGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, řetězec dopřednémPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, řetězec zpětnémC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, řetězec dopřednémPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, řetězec dopřednémMINK1CHRNE: 4 897 769–4 934 438, řetězec zpětnémC17orf107: 4 899 418–4 902 934, řetězec dopřednémGP1BA: 4 932 277–4 935 023, řetězec dopřednémGP1BASLC25A11: 4 934 570–4 940 156, řetězec zpětnémSLC25A11RNF167: 4 939 997–4 945 223, řetězec dopřednémRNF167PFN1: 4 945 652–4 950 517, řetězec zpětnémPFN1ENO3: 4 948 034–4 957 132, řetězec dopřednémSPAG7: 4 959 226–4 967 835, řetězec zpětnémCAMTA2: 4 967 992–4 987 684, řetězec zpětnémINCA1: 4 988 130–4 999 117, řetězec zpětnémKIF1C: 4 997 629–5 028 401, řetězec dopřednémKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, řetězec zpětnémSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, řetězec dopřednémZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, řetězec zpětnémZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, řetězec dopřednémUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, řetězec zpětnémZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, řetězec zpětnémSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, řetězec dopřednémRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, řetězec zpětnémNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, řetězec dopřednémRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, řetězec zpětnémC1QBPSchéma GP1BA: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 2: 68 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 4 932 277–4 932 365, 89 bázíExon 2: 4 932 599–4 935 023, 2 425 bází. 44 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat je125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 2,7 kb genu; 1 959 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GP1BA

68

pozic v genu GP1BA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 2,7 kb genu GP1BA, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Varianty se stránkou (44)

Varianty genu GP1BA se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A318Pfs*17c.952delExon 24 933 555Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1077delExon 24 933 679Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C81Rc.241T>CExon 24 932 845Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C225Rc.673T>CExon 24 933 277Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C225Sc.673T>AExon 24 933 277Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D79Efs*2c.236dupExon 24 932 839Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D89Efs*63c.266dupExon 24 932 869Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E347Xc.1039G>TExon 24 933 643Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E489Nfs*64c.1465delExon 24 934 068Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
F208Lfs*48c.624delExon 24 933 222Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 44 variant genu GP1BA →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GP1BA: glycoprotein Ib platelet subunit alpha. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gp1ba

Vancouver

Dante Labs. Gen GP1BA: glycoprotein Ib platelet subunit alpha [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gp1ba

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test