Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RUNX1

RUNX family transcription factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
21q22.12
Souřadnice
Chromozom 21: 34 787 801–35 049 302 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 261,5 kb
Protein
480 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
PEBP2A2, AMLCR1
Předchozí symboly
AML1, CBFA2
Transkript MANE Select
ENST00000675419.1NM_001754.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Hereditary Thrombocytopenia with Blood Cancer PredispositionAutozomálně dominantní

      A dominant group of conditions, including RUNX1 familial platelet disorder, in which a low platelet count or poorly working platelets come with an increased lifetime risk of myeloid blood cancers such as myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukaemia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports regular blood count monitoring, and relatives offered as stem cell donors can be tested before donation.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je RUNX1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 21, se závorkou u RUNX1. RUNX1 a 5 genů poblíž na chromozomu 21, od 34 418 552 do 35 418 551.Chromozom 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSMIM34: 34 414 494–34 423 951, řetězec zpětnémSMIM34KCNE1: 34 446 688–34 512 214, řetězec zpětnémKCNE1: 34 511 122–34 614 913, řetězec zpětnémRCAN1: 34 513 142–34 615 323, řetězec zpětnémRCAN1CLIC6: 34 668 966–34 718 227, řetězec dopřednémCLIC6RUNX1: 34 787 801–35 049 302, řetězec zpětnémRUNX1Schéma RUNX1: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 21Exon 9: 41 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 40 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 34 787 801–34 792 610, 4 810 bází. 44 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 34 799 301–34 799 462, 162 bází. 15 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 34 834 410–34 834 601, 192 bází. 25 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 34 859 474–34 859 578, 105 bází. 29 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 34 880 557–34 880 713, 157 bází. 39 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 34 886 843–34 887 096, 254 bází. 46 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 34 892 925–34 892 963, 39 bázíExon 2: 35 048 842–35 048 958, 117 bázíExon 1: 35 049 168–35 049 302, 135 bází9515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6 kb z 261,5 kb genu; 1 443 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RUNX1

184

pozic v genu RUNX1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 261,5 kb genu RUNX1, včetně intronů, nikoli jen 6 kb exonů.

Varianty se stránkou (219)

Varianty genu RUNX1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A63Gfs*76c.184_187dupExon 434 887 006Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A65Rfs*73c.191_192insAExon 434 887 002Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A65Vfs*82c.166_193dupExon 434 887 000Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A83Gfs*55c.247dupExon 434 886 946Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A120Gfs*18c.356dupExon 534 880 708Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A134Pc.400G>CExon 534 880 665Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A134Qfs*2c.400_404delExon 534 880 660Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A134Tc.400G>AExon 534 880 665Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A134Vc.401C>TExon 534 880 664Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A142Gfs*2c.424dupExon 534 880 640Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 219 variant genu RUNX1 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RUNX1: RUNX family transcription factor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/runx1

Vancouver

Dante Labs. Gen RUNX1: RUNX family transcription factor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/runx1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test