Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ADH5

alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q23
Souřadnice
Chromozom 4: 99 070 978–99 088 788 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 17,8 kb
Protein
374 aminokyselin
Další názvy
ADH-3, ADHX, GSNOR
Předchozí symboly
FDH
Transkript MANE Select
ENST00000296412.14NM_000671.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Rare Inherited Bone Marrow Failure Syndromes

    • Bone Marrow Failure Syndrome

      A group of rare conditions linked to genes such as DNAJC21, MYSM1 and SRP72, and to combined ADH5 and ALDH2 deficiency (AMED syndrome), causing low blood counts, sometimes with developmental or other features.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A diagnosis informs the choice of related stem cell donors and transplant preparation, and supports monitoring for myelodysplastic syndrome and leukaemia.

Jak je ADH5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u ADH5. ADH5 a 12 genů poblíž na chromozomu 4, od 98 579 883 do 99 579 882.Chromozom 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.298,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbTSPAN5: 98 470 365–98 658 713, řetězec zpětnémTSPAN5EIF4E: 98 876 654–98 929 925, řetězec zpětnémEIF4EMETAP1: 98 995 359–99 065 059, řetězec dopřednémMETAP1ADH5: 99 070 978–99 088 788, řetězec zpětnémADH5ADH4: 99 123 502–99 157 792, řetězec zpětnémADH4ADH6: 99 202 424–99 219 537, řetězec zpětnémADH6ADH1A: 99 275 958–99 291 552, řetězec zpětnémADH1AADH1B: 99 304 971–99 321 659, řetězec zpětnémADH1BADH1C: 99 336 093–99 382 896, řetězec zpětnémADH1CADH7: 99 412 261–99 435 698, řetězec zpětnémADH7C4orf17: 99 511 012–99 542 303, řetězec dopřednémC4orf17TRMT10A: 99 546 700–99 564 070, řetězec zpětnémTRMT10AMTTP: 99 564 081–99 623 997, řetězec dopřednémMTTPSchéma ADH5: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 99 070 978–99 072 441, 1 464 bázíExon 8: 99 072 573–99 072 711, 139 bázíExon 7: 99 074 914–99 075 049, 136 bázíExon 6: 99 076 292–99 076 552, 261 bázíExon 5: 99 076 704–99 076 923, 220 bázíExon 4: 99 081 365–99 081 452, 88 bázíExon 3: 99 081 975–99 082 116, 142 bázíExon 2: 99 085 115–99 085 216, 102 bázíExon 1: 99 088 689–99 088 788, 100 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 17,8 kb genu; 1 125 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ADH5

2

pozic v genu ADH5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (50 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 17,8 kb genu ADH5, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ADH5: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/adh5

Vancouver

Dante Labs. Gen ADH5: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/adh5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test