Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

POT1

protection of telomeres 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q31.33
Souřadnice
Chromozom 7: 124 822 386–124 929 825 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 107,4 kb
Protein
634 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
hPot1, DKFZp586D211
Transkript MANE Select
ENST00000357628.8NM_015450.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomere syndromes

      Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

  • Familial Pulmonary Fibrosis

    • Telomere-related Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure

      Variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN can cause progressive pulmonary fibrosis in adulthood, sometimes together with bone marrow failure or liver disease.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can prompt earlier lung monitoring and treatment, screening for blood and liver involvement, care with immunosuppressive drugs around transplant, and careful selection of related donors.

  • Melanoma

    • Susceptibility to familial cutaneous melanomaAutozomálně dominantní

      Inherited melanoma susceptibility caused by variants in genes such as CDKN2A, CDK4, MITF and POT1.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular full skin examinations, sun protection and, for CDKN2A carriers, consideration of pancreatic surveillance.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je POT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u POT1. POT1 a 2 genů poblíž na chromozomu 7, od 124 376 106 do 125 376 105.Chromozom 77q31.33p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3124,4 Mb124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 MbSSU72L6: 124 476 317–124 477 664, řetězec dopřednémSSU72L6GPR37: 124 743 885–124 766 099, řetězec zpětnémGPR37POT1: 124 822 386–124 929 825, řetězec zpětnémPOT1Schéma POT1: 19 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 124 822 386–124 824 074, 1 689 bázíExon 18: 124 825 252–124 825 357, 106 bázíExon 17: 124 827 214–124 827 305, 92 bázíExon 16: 124 829 254–124 829 342, 89 bázíExon 15: 124 835 279–124 835 414, 136 bázíExon 14: 124 840 973–124 841 178, 206 bázíExon 13: 124 842 807–124 842 963, 157 bázíExon 12: 124 846 942–124 846 998, 57 bázíExon 11: 124 851 872–124 851 951, 80 bázíExon 10: 124 852 972–124 853 138, 167 bázíExon 9: 124 858 957–124 859 112, 156 bázíExon 8: 124 863 350–124 863 640, 291 bázíExon 7: 124 870 911–124 871 041, 131 bázíExon 6: 124 892 266–124 892 380, 115 bázíExon 5: 124 897 165–124 897 212, 48 bázíExon 4: 124 898 261–124 898 374, 114 bázíExon 3: 124 915 574–124 915 646, 73 bázíExon 2: 124 928 815–124 928 999, 185 bázíExon 1: 124 929 794–124 929 825, 32 bází191510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,9 kb z 107,4 kb genu; 1 905 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte POT1

207

pozic v genu POT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 107,4 kb genu POT1, včetně intronů, nikoli jen 3,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POT1: protection of telomeres 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pot1

Vancouver

Dante Labs. Gen POT1: protection of telomeres 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pot1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test