Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IRF8

interferon regulatory factor 8

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q24.1
Souřadnice
Chromozom 16: 85 899 162–85 922 606 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 23,4 kb
Protein
426 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
IRF-8, ICSBP
Předchozí symboly
ICSBP1
Transkript MANE Select
ENST00000268638.10NM_002163.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD)

    • Autosomal recessive IRF8 deficiencyAutozomálně recesivní

      Severe mycobacterial and other infections with absent monocytes and dendritic cells caused by changes in both copies of IRF8.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Mendelian susceptibility to mycobacterial disease

      Inherited defects in the IL-12/interferon-gamma pathway, caused by genes such as IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 and RORC.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Affected people and at-risk relatives should avoid BCG and other live vaccines, infections need prolonged treatment, and some forms respond to interferon-gamma.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je IRF8 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u IRF8. IRF8 a 5 genů poblíž na chromozomu 16, od 85 410 884 do 86 410 883.Chromozom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbGSE1: 85 169 525–85 676 204, řetězec dopřednémGSE1GINS2: 85 673 164–85 690 073, řetězec zpětnémGINS2CLMB: 85 690 084–85 751 143, řetězec zpětnémCLMBEMC8: 85 771 758–85 800 193, řetězec zpětnémEMC8COX4I1: 85 798 633–85 810 195, řetězec dopřednémCOX4I1IRF8: 85 899 162–85 922 606, řetězec dopřednémIRF8Schéma IRF8: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 85 899 162–85 899 223, 62 bázíExon 2: 85 903 015–85 903 189, 175 bázíExon 3: 85 908 990–85 909 173, 184 bázíExon 4: 85 911 570–85 911 658, 89 bázíExon 5: 85 913 131–85 913 236, 106 bázíExon 6: 85 914 473–85 914 520, 48 bázíExon 7: 85 918 417–85 918 803, 387 bázíExon 8: 85 920 109–85 920 224, 116 bázíExon 9: 85 921 106–85 922 606, 1 501 bází1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 23,4 kb genu; 1 281 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IRF8

1

pozice v genu IRF8, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 23,4 kb genu IRF8, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IRF8: interferon regulatory factor 8. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/irf8

Vancouver

Dante Labs. Gen IRF8: interferon regulatory factor 8 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/irf8

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test