Gen
CYCS
cytochrome c, somatic
- HGNC 19986↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000172115↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 54205↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 7p15.3
- Souřadnice
- Chromozom 7: 25 118 656–25 125 260 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 6,6 kb
- Protein
- 105 aminokyselin
- Další názvy
- HCS, CYC
- Transkript MANE Select
- ENST00000305786.7NM_018947.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CYCS i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Inherited Thrombocytopenias
- Inherited Thrombocytopenia
A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.
Jak je CYCS uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,4 kb z 6,6 kb genu; 318 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CYCS
4
pozic v genu CYCS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 4 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (4 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Celý genom pokrývá všech 6,6 kb genu CYCS, včetně intronů, nikoli jen 5,4 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ACTBactin betaSdílí 1 onemocnění
- ACTN1actinin alpha 1Sdílí 1 onemocnění
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Sdílí 1 onemocnění
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Sdílí 1 onemocnění
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BSdílí 1 onemocnění
- CDC42cell division cycle 42Sdílí 1 onemocnění
- DIAPH1diaphanous related formin 1Sdílí 1 onemocnění
- ETV6ETS variant transcription factor 6Sdílí 1 onemocnění
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorSdílí 1 onemocnění
- FYB1FYN binding protein 1Sdílí 1 onemocnění
- GALEUDP-galactose-4-epimeraseSdílí 1 onemocnění
- GATA1GATA binding protein 1Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s CYCS
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CYCS. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CYCS: cytochrome c, somatic. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cycs
Dante Labs. Gen CYCS: cytochrome c, somatic [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cycs
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů