Gen
SLC19A1
solute carrier family 19 member 1
- HGNC 10937↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000173638↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 6573↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 21q22.3
- Souřadnice
- Chromozom 21: 45 512 565–45 542 440 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 29,9 kb
- Protein
- 591 aminokyselin
- Další názvy
- FOLT, RFC1, IFC-1, RFC, hRFC, RFT-1
- Transkript MANE Select
- ENST00000311124.9NM_194255.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SLC19A1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SLC19A1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SLC19A1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5 kb z 29,9 kb genu; 1 776 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SLC19A1
1
pozice v genu SLC19A1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 29,9 kb genu SLC19A1, včetně intronů, nikoli jen 5 kb exonů.
Rysy spojené s SLC19A1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SLC19A1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood lymphocyte number
- Episodic hemolytic anemia
- Erythroid dysplasia
- Folate-responsive megaloblastic anemia
- Hypersegmentation of neutrophil nuclei
- Hypofibrinogenemia
- Low platelet count
- Megaloblastic anemia
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SLC19A1: solute carrier family 19 member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc19a1
Dante Labs. Gen SLC19A1: solute carrier family 19 member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc19a1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů