Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SF3B1

splicing factor 3b subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q33.1
Souřadnice
Chromozom 2: 197 389 784–197 435 028 (GRCh38)
Exony
25 exonů na 45,2 kb
Protein
1 304 aminokyselin
Další názvy
SAP155, SF3b155, PRPF10, Prp10, Hsh155
Transkript MANE Select
ENST00000335508.11NM_012433.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SF3B1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je SF3B1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u SF3B1. SF3B1 a 11 genů poblíž na chromozomu 2, od 196 912 406 do 197 912 405.Chromozom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 Mb197,8 MbPGAP1: 196 833 004–196 927 796, řetězec zpětnémPGAP1ANKRD44: 196 967 017–197 311 173, řetězec zpětnémANKRD44SF3B1: 197 389 784–197 435 028, řetězec zpětnémSF3B1COQ10B: 197 453 438–197 475 488, řetězec dopřednémCOQ10BHSPD1: 197 485 928–197 516 737, řetězec zpětnémHSPD1HSPE1: 197 500 110–197 513 408, řetězec dopřednémHSPE1HSPE1-MOB4: 197 500 413–197 550 726, řetězec dopřednémHSPE1-MOB4MOB4: 197 515 571–197 553 699, řetězec dopřednémMOB4RFTN2: 197 568 224–197 676 168, řetězec zpětnémRFTN2MARS2: 197 705 369–197 708 395, řetězec dopřednémMARS2BOLL: 197 726 879–197 786 762, řetězec zpětnémBOLLPLCL1: 197 804 541–198 572 581, řetězec dopřednémPLCL1Schéma SF3B1: 25 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 197 389 784–197 392 461, 2 678 bázíExon 24: 197 392 972–197 393 188, 217 bázíExon 23: 197 396 056–197 396 328, 273 bázíExon 22: 197 397 985–197 398 116, 132 bázíExon 21: 197 398 461–197 398 581, 121 bázíExon 20: 197 400 055–197 400 166, 112 bázíExon 19: 197 400 252–197 400 434, 183 bázíExon 18: 197 400 715–197 400 936, 222 bázíExon 17: 197 401 400–197 401 525, 126 bázíExon 16: 197 401 742–197 401 888, 147 bázíExon 15: 197 401 985–197 402 130, 146 bázíExon 14: 197 402 556–197 402 826, 271 bázíExon 13: 197 402 949–197 403 035, 87 bázíExon 12: 197 403 585–197 403 764, 180 bázíExon 11: 197 405 076–197 405 177, 102 bázíExon 10: 197 405 275–197 405 472, 198 bázíExon 9: 197 407 998–197 408 119, 122 bázíExon 8: 197 408 369–197 408 581, 213 bázíExon 7: 197 409 770–197 410 007, 238 bázíExon 6: 197 416 741–197 416 911, 171 bázíExon 5: 197 418 509–197 418 588, 80 bázíExon 4: 197 420 428–197 420 542, 115 bázíExon 3: 197 421 029–197 421 133, 105 bázíExon 2: 197 423 808–197 423 974, 167 bázíExon 1: 197 434 972–197 435 028, 57 bází25201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,5 kb z 45,2 kb genu; 3 915 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SF3B1

2

pozic v genu SF3B1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 45,2 kb genu SF3B1, včetně intronů, nikoli jen 6,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SF3B1: splicing factor 3b subunit 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sf3b1

Vancouver

Dante Labs. Gen SF3B1: splicing factor 3b subunit 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sf3b1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test