Gen
PLAU
plasminogen activator, urokinase
- HGNC 9052(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000122861(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 5328(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 10q22.2
- Souřadnice
- Chromozom 10: 73 911 132–73 917 494 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 6,4 kb
- Protein
- 431 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- URK, UPA
- Transkript MANE Select
- ENST00000372764.4NM_002658.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si PLAU i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Inherited Fibrinolytic Disorders
- Quebec Platelet DisorderAutozomálně dominantní
A dominant condition in which platelets contain too much urokinase plasminogen activator, so clots break down too quickly, causing delayed bleeding after injury or surgery.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Bleeding responds to tranexamic acid but not to platelet transfusion.
Inherited Thrombocytopenias
- Inherited Thrombocytopenia
A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je PLAU uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,3 kb z 6,4 kb genu; 1 296 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s PLAU
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PLAU. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PLAU: plasminogen activator, urokinase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/plau
Dante Labs. Gen PLAU: plasminogen activator, urokinase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/plau
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů