Gen
CASP10
caspase 10
- HGNC 1500(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000003400(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 843(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2q33.1
- Souřadnice
- Chromozom 2: 201 183 141–201 221 665 (GRCh38)
- Exony
- 10 exonů na 38,5 kb
- Protein
- 522 aminokyselin
- Další názvy
- MCH4, FLICE-2
- Transkript MANE Select
- ENST00000286186.11NM_032977.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CASP10 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Autoimmune Disease
A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)
- Autoimmune lymphoproliferative syndrome
Chronic lymph node and spleen enlargement, autoimmune cytopenias and raised double-negative T cells caused by changes in FAS, FASLG, CASP10 and related apoptosis genes.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Diagnosis allows sirolimus or other immunosuppression for cytopenias, avoidance of unnecessary splenectomy, lymphoma vigilance and family testing.
Širší skupiny
Other Inborn Errors of Immunity
- Inborn error of immunity
Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou
Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je CASP10 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,7 kb z 38,5 kb genu; 1 569 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CASP10
1
pozice v genu CASP10, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 38,5 kb genu CASP10, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.
Rysy spojené s CASP10
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CASP10. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Autoimmune hemolytic anemia
- Coombs-positive hemolytic anemia
- Increased double-negative T cell number
- Autoimmune neutropenia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Increased total B cell count
Zobrazit ještě 20 rysů
- Abnormal CD4+ T cell subset proportion
- Abnormal total CD8+ T cell number
- B-cell lymphoma
- Burkitt lymphoma
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- High blood eosinophil count
- High lymphocyte count
- Hodgkin lymphoma
- Increased immature red blood cells
- Non-Hodgkin lymphoma
- T-cell lymphoma
- Bone marrow failure
- Bone marrow hypercellularity
- Cancer of lymphatic system
- Gastrointestinal bleeding
- Increased HLA-DR+ CD4+ T cell proportion
- Iron deficiency anemia
- Low platelet count
- Petechiae
Abnormal cellular phenotype
- Abnormal T cell apoptosis
- Increased antibody level in blood
- Increased circulating IgG concentration
- Decreased circulating IgG concentration
- Decreased circulating IgM concentration
- Increased circulating IgA concentration
- Increased circulating IgE concentration
- Decreased T cell apoptosis
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CASP10: caspase 10. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/casp10
Dante Labs. Gen CASP10: caspase 10 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/casp10
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů