Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RAG2

recombination activating 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p12
Souřadnice
Chromozom 11: 36 591 943–36 598 236 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 6,3 kb
Protein
527 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000311485.8NM_000536.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Severe Combined Immunodeficiency

    • Autozomálně recesivní

      Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je RAG2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 11, se závorkou u RAG2. RAG2 a 6 genů poblíž na chromozomu 11, od 36 095 090 do 37 095 089.Chromozom 1111p12p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2536,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbLDLRAD3: 35 943 981–36 274 286, řetězec dopřednémLDLRAD3COMMD9: 36 269 284–36 289 449, řetězec zpětnémCOMMD9PRR5L: 36 296 120–36 465 209, řetězec dopřednémPRR5LTRAF6: 36 483 769–36 510 308, řetězec zpětnémTRAF6RAG1: 36 510 348–36 593 156, řetězec dopřednémRAG1RAG2: 36 591 943–36 598 236, řetězec zpětnémRAG2IFTAP: 36 594 369–36 675 695, řetězec dopřednémIFTAPSchéma RAG2: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 2: 112 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 36 591 943–36 594 195, 2 253 bázíExon 1: 36 598 102–36 598 236, 135 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 6,3 kb genu; 1 584 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RAG2

112

pozic v genu RAG2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,3 kb genu RAG2, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RAG2: recombination activating 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rag2

Vancouver

Dante Labs. Gen RAG2: recombination activating 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rag2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test