Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

UROS

uroporphyrinogen III synthase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q26.2
Souřadnice
Chromozom 10: 125 788 586–125 823 258 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 34,7 kb
Protein
265 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000368797.10NM_000375.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Porphyria

    • Porphyria is a group of diseases in which substances called porphyrins build up, negatively affecting the skin or nervous system. Most types are inherited, but porphyria cutanea tarda may also be due to increased iron in the liver, hepatitis C, alcohol, or HIV/AIDS.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Attack prevention through trigger avoidance, IV dextrose or hemin during acute attacks, RNA interference therapy (givosiran), genetic counseling

Jak je UROS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u UROS. UROS a 7 genů poblíž na chromozomu 10, od 125 305 922 do 126 305 921.Chromozom 1010q26.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 Mb126,2 MbTEX36: 125 576 522–125 683 163, řetězec zpětnémTEX36EDRF1: 125 719 515–125 764 232, řetězec dopřednémEDRF1MMP21: 125 753 580–125 775 913, řetězec zpětnémMMP21UROS: 125 788 586–125 823 258, řetězec zpětnémUROSBCCIP: 125 823 523–125 854 471, řetězec dopřednémBCCIPDHX32: 125 836 334–125 896 514, řetězec zpětnémDHX32FANK1: 125 896 525–126 009 595, řetězec dopřednémFANK1ADAM12: 126 012 381–126 388 502, řetězec zpětnémADAM12Schéma UROS: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 125 788 586–125 789 005, 420 bázíExon 9: 125 794 880–125 794 978, 99 bázíExon 8: 125 796 103–125 796 188, 86 bázíExon 7: 125 798 065–125 798 145, 81 bázíExon 6: 125 807 413–125 807 487, 75 bázíExon 5: 125 812 214–125 812 288, 75 bázíExon 4: 125 815 034–125 815 130, 97 bázíExon 3: 125 816 177–125 816 260, 84 bázíExon 2: 125 816 437–125 816 525, 89 bázíExon 1: 125 823 029–125 823 258, 230 bází10864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,3 kb z 34,7 kb genu; 798 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte UROS

9

pozic v genu UROS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 34,7 kb genu UROS, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UROS: uroporphyrinogen III synthase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/uros

Vancouver

Dante Labs. Gen UROS: uroporphyrinogen III synthase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/uros

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test