Gen
G6PC3
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3
- HGNC 24861↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000141349↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 92579↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17q21.31
- Souřadnice
- Chromozom 17: 44 070 735–44 076 344 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 5,6 kb
- Protein
- 346 aminokyselin
- Další názvy
- UGRP
- Transkript MANE Select
- ENST00000269097.9NM_138387.4
- Typ lokusu
- Protein-coding
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/g6pc3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si G6PC3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Severe Congenital Neutropenia
- ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
- 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je G6PC3 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,6 kb z 5,6 kb genu; 1 041 těchto bází kódují protein.
Sekvenování G6PC3
43
pozic v G6PC3, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 5,6 kb genu G6PC3, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseSdílí 1 onemocnění
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorSdílí 1 onemocnění
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Sdílí 1 onemocnění
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorSdílí 1 onemocnění
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Sdílí 1 onemocnění
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Sdílí 1 onemocnění
- SRP54signal recognition particle 54Sdílí 1 onemocnění
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologSdílí 1 onemocnění
- WASWASP actin nucleation promoting factorSdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s G6PC3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit G6PC3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the cardiovascular system
- Prominent veins
- Secundum atrial septal defect
- Cor triatriatum
- Enlarged liver and spleen
- Mitral regurgitation
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen G6PC3: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/g6pc3
Dante Labs. Gen G6PC3: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/g6pc3
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů