Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NFKB1

nuclear factor kappa B subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q24
Souřadnice
Chromozom 4: 102 501 359–102 617 302 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 115,9 kb
Protein
969 aminokyselin
Další názvy
KBF1, p105, NFKB-p50, p50, NF-kappaB, NFkappaB, NF-kB1
Transkript MANE Select
ENST00000226574.9NM_003998.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Common Variable Immunodeficiency (Monogenic CVID)

    • Common variable immunodeficiency

      Low IgG with low IgA and/or IgM and poor vaccine responses; single-gene forms include NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 and TNFRSF13B (TACI).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Immunoglobulin replacement and early treatment of infections are standard; a genetic cause can guide monitoring for autoimmunity, lymphoma and lung disease, and some forms (such as LRBA deficiency) respond to targeted therapy.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Jak je NFKB1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u NFKB1. NFKB1 a 7 genů poblíž na chromozomu 4, od 102 059 331 do 103 059 330.Chromozom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbBANK1: 101 411 286–102 074 904, řetězec dopřednémBANK1SLC39A8: 102 251 037–102 431 258, řetězec zpětnémSLC39A8NFKB1: 102 501 359–102 617 302, řetězec dopřednémNFKB1MANBA: 102 630 770–102 761 000, řetězec zpětnémMANBAUBE2D3: 102 793 516–102 869 287, řetězec zpětnémUBE2D3CISD2: 102 868 738–102 903 259, řetězec dopřednémCISD2SLC9B1: 102 870 501–103 019 793, řetězec zpětnémSLC9B1SLC9B2: 103 019 868–103 085 829, řetězec zpětnémSLC9B2Schéma NFKB1: 24 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 102 501 359–102 501 788, 430 bázíExon 2: 102 525 512–102 525 557, 46 bázíExon 3: 102 529 836–102 529 914, 79 bázíExon 4: 102 533 845–102 533 885, 41 bázíExon 5: 102 537 858–102 537 956, 99 bázíExon 6: 102 566 987–102 567 135, 149 bázíExon 7: 102 576 876–102 577 039, 164 bázíExon 8: 102 578 881–102 579 039, 159 bázíExon 9: 102 580 535–102 580 639, 105 bázíExon 10: 102 582 866–102 582 957, 92 bázíExon 11: 102 584 682–102 584 820, 139 bázíExon 12: 102 593 425–102 593 568, 144 bázíExon 13: 102 594 892–102 594 981, 90 bázíExon 14: 102 596 138–102 596 332, 195 bázíExon 15: 102 597 520–102 597 661, 142 bázíExon 16: 102 600 895–102 601 009, 115 bázíExon 17: 102 606 496–102 606 697, 202 bázíExon 18: 102 607 150–102 607 319, 170 bázíExon 19: 102 607 649–102 607 751, 103 bázíExon 20: 102 610 575–102 610 699, 125 bázíExon 21: 102 612 044–102 612 110, 67 bázíExon 22: 102 612 434–102 612 606, 173 bázíExon 23: 102 613 425–102 613 581, 157 bázíExon 24: 102 616 434–102 617 302, 869 bází15101520245′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 115,9 kb genu; 2 910 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NFKB1

36

pozic v genu NFKB1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 115,9 kb genu NFKB1, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NFKB1: nuclear factor kappa B subunit 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nfkb1

Vancouver

Dante Labs. Gen NFKB1: nuclear factor kappa B subunit 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nfkb1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test