Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IRF1

interferon regulatory factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q31.1
Souřadnice
Chromozom 5: 132 481 609–132 490 773 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 9,2 kb
Protein
325 aminokyselin
Další názvy
MAR
Transkript MANE Select
ENST00000245414.9NM_002198.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    Jak je IRF1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 5, se závorkou u IRF1. IRF1 a 22 genů poblíž na chromozomu 5, od 131 986 191 do 132 986 190.Chromozom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb: 131 807 143–132 011 637, řetězec zpětnémACSL6: 131 949 973–132 012 243, řetězec zpětnémACSL6IL3: 132 060 655–132 063 204, řetězec dopřednémIL3CSF2: 132 073 784–132 076 170, řetězec dopřednémCSF2P4HA2: 132 190 094–132 295 315, řetězec zpětnémP4HA2PDLIM4: 132 257 640–132 273 712, řetězec dopřednémPDLIM4SLC22A4: 132 293 737–132 344 206, řetězec dopřednémSLC22A4SLC22A5: 132 369 493–132 395 615, řetězec dopřednémSLC22A5: 132 410 832–132 646 079, řetězec dopřednémIRF1: 132 481 609–132 490 773, řetězec zpětnémIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, řetězec zpětnémIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, řetězec dopřednémRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, řetězec dopřednémIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, řetězec dopřednémIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, řetězec zpětnémKIF3ACCNI2: 132 747 319–132 765 178, řetězec dopřednémCCNI2SEPTIN8: 132 750 138–132 807 241, řetězec zpětnémSEPTIN8SOWAHA: 132 813 302–132 816 786, řetězec dopřednémSOWAHASHROOM1: 132 821 271–132 830 924, řetězec zpětnémSHROOM1GDF9: 132 861 181–132 866 884, řetězec zpětnémGDF9UQCRQ: 132 866 623–132 868 847, řetězec dopřednémUQCRQLEAP2: 132 873 444–132 899 343, řetězec dopřednémLEAP2AFF4: 132 875 395–132 963 931, řetězec zpětnémAFF4Schéma IRF1: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 10: 132 481 609–132 484 075, 2 467 bázíExon 9: 132 484 362–132 484 497, 136 bázíExon 8: 132 485 667–132 485 716, 50 bázíExon 7: 132 486 251–132 486 373, 123 bázíExon 6: 132 486 557–132 486 686, 130 bázíExon 5: 132 486 795–132 486 844, 50 bázíExon 4: 132 486 954–132 487 130, 177 bázíExon 3: 132 487 926–132 488 025, 100 bázíExon 2: 132 489 392–132 489 483, 92 bázíExon 1: 132 490 545–132 490 773, 229 bází109876543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,6 kb z 9,2 kb genu; 978 těchto bází kódují protein.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen IRF1: interferon regulatory factor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/irf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen IRF1: interferon regulatory factor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/irf1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test