Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

STIM1

stromal interaction molecule 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p15.4
Souřadnice
Chromozom 11: 3 855 664–4 093 208 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 237,5 kb
Protein
716 aminokyselin
Další názvy
GOK, D11S4896E
Transkript MANE Select
ENST00000526596.2NM_001382567.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Jak je STIM1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u STIM1. STIM1 a 15 genů poblíž na chromozomu 11, od 3 474 436 do 4 474 435.Chromozom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbART5: 3 638 503–3 643 187, řetězec zpětnémART5ART1: 3 645 106–3 668 548, řetězec dopřednémART1CHRNA10: 3 665 587–3 671 384, řetězec zpětnémCHRNA10NUP98: 3 671 083–3 797 792, řetězec zpětnémNUP98PGAP2: 3 797 724–3 835 654, řetězec dopřednémPGAP2RHOG: 3 826 978–3 841 346, řetězec zpětnémRHOGSTIM1: 3 855 664–4 093 208, řetězec dopřednémSTIM1RRM1: 4 094 707–4 140 686, řetězec dopřednémRRM1SSU72L5: 4 233 217–4 234 287, řetězec dopřednémSSU72L5SSU72L2: 4 241 641–4 242 706, řetězec zpětnémSSU72L2SSU72L4: 4 287 084–4 288 185, řetězec zpětnémSSU72L4SSU72L3: 4 329 790–4 330 864, řetězec dopřednémSSU72L3SSU72L1: 4 338 245–4 339 345, řetězec zpětnémSSU72L1OR52B4: 4 367 263–4 368 386, řetězec zpětnémOR52B4TRIM21: 4 384 897–4 393 747, řetězec zpětnémTRIM21OR52K2: 4 449 295–4 450 361, řetězec dopřednémOR52K2Schéma STIM1: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 855 664–3 856 409, 746 bázíExon 2: 3 967 552–3 967 682, 131 bázíExon 3: 4 023 873–4 023 987, 115 bázíExon 4: 4 055 526–4 055 637, 112 bázíExon 5: 4 059 281–4 059 396, 116 bázíExon 6: 4 070 026–4 070 203, 178 bázíExon 7: 4 074 502–4 074 679, 178 bázíExon 8: 4 082 184–4 082 351, 168 bázíExon 9: 4 082 882–4 082 982, 101 bázíExon 10: 4 083 263–4 083 498, 236 bázíExon 11: 4 084 673–4 084 765, 93 bázíExon 12: 4 086 477–4 086 543, 67 bázíExon 13: 4 091 282–4 093 208, 1 927 bází1510135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,2 kb z 237,5 kb genu; 2 151 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte STIM1

29

pozic v genu STIM1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 237,5 kb genu STIM1, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s STIM1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit STIM1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen STIM1: stromal interaction molecule 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/stim1

Vancouver

Dante Labs. Gen STIM1: stromal interaction molecule 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/stim1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test