Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

AK2

adenylate kinase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p35.1
Souřadnice
Chromozom 1: 33 007 986–33 036 883 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 28,9 kb
Protein
239 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000672715.1NM_001625.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Severe Combined Immunodeficiency

    • Autozomálně recesivní

      Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Jak je AK2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u AK2. AK2 a 19 genů poblíž na chromozomu 1, od 32 522 435 do 33 522 434.Chromozom 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb: 32 465 057–32 600 792, řetězec dopřednémZBTB8A: 32 539 134–32 605 941, řetězec dopřednémZBTB8ATSLIG1: 32 599 890–32 651 011, řetězec zpětnémTSLIG1RBBP4: 32 651 043–32 705 899, řetězec dopřednémRBBP4SYNC: 32 679 412–32 703 596, řetězec zpětnémSYNCNHSL3: 32 741 696–32 774 970, řetězec dopřednémNHSL3YARS1: 32 774 776–32 818 031, řetězec zpětnémYARS1S100PBP: 32 816 408–32 858 879, řetězec dopřednémS100PBPFNDC5: 32 862 268–32 872 482, řetězec zpětnémFNDC5HPCA: 32 881 498–32 898 441, řetězec dopřednémHPCATMEM54: 32 894 593–32 901 440, řetězec zpětnémTMEM54RNF19B: 32 929 036–32 964 938, řetězec zpětnémRNF19BAK2: 33 007 986–33 036 883, řetězec zpětnémAK2AZIN2: 33 081 104–33 123 492, řetězec dopřednémAZIN2TRIM62: 33 145 399–33 182 092, řetězec zpětnémTRIM62ZNF362: 33 256 273–33 300 719, řetězec dopřednémZNF362A3GALT2: 33 306 766–33 321 098, řetězec zpětnémA3GALT2PHC2: 33 321 755–33 431 095, řetězec zpětnémPHC2ZSCAN20: 33 472 467–33 501 643, řetězec dopřednémZSCAN20CSMD2: 33 513 998–34 165 842, řetězec zpětnémCSMD2Schéma AK2: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 33 007 986–33 013 402, 5 417 bázíExon 5: 33 014 522–33 014 594, 73 bázíExon 4: 33 021 367–33 021 461, 95 bázíExon 3: 33 021 593–33 021 703, 111 bázíExon 2: 33 024 442–33 024 567, 126 bázíExon 1: 33 036 736–33 036 883, 148 bází64215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6 kb z 28,9 kb genu; 720 těchto bází kódují protein.

Sekvenování AK2

23

pozic v AK2, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

2 z nich (8,7 %) spadají do oblastí, které krátká čtení těžko zachytí.

  • Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 28,9 kb genu AK2, včetně intronů, nikoli jen 6 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s AK2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit AK2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AK2: adenylate kinase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ak2

Vancouver

Dante Labs. Gen AK2: adenylate kinase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ak2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test