Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

STX11

syntaxin 11

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q24.2
Souřadnice
Chromozom 6: 144 150 517–144 191 939 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 41,4 kb
Protein
287 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000367568.5NM_003764.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis

    • Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 4 (STX11)Autozomálně recesivní

      Caused by changes in the STX11 gene, which is involved in the release of killing granules from immune cells.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Early recognition allows prompt treatment and planning for a stem cell transplant, which is the only cure.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je STX11 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u STX11. STX11 a 8 genů poblíž na chromozomu 6, od 143 671 228 do 144 671 227.Chromozom 66q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 MbPHACTR2: 143 536 582–143 831 185, řetězec dopřednémPHACTR2: 143 807 092–143 844 617, řetězec dopřednémLTV1: 143 843 302–143 864 329, řetězec dopřednémLTV1: 143 857 318–143 938 471, řetězec dopřednémZC2HC1B: 143 864 436–143 940 363, řetězec dopřednémZC2HC1BPLAGL1: 143 940 300–144 064 714, řetězec zpětnémPLAGL1SF3B5: 144 094 884–144 095 573, řetězec zpětnémSF3B5STX11: 144 150 517–144 191 939, řetězec dopřednémSTX11UTRN: 144 284 852–144 853 034, řetězec dopřednémUTRNSchéma STX11: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 2: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 144 150 517–144 150 703, 187 bázíExon 2: 144 186 623–144 191 939, 5 317 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,5 kb z 41,4 kb genu; 864 těchto bází kódují protein.

Sekvenování STX11

25

pozic v STX11, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 41,4 kb genu STX11, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s STX11

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit STX11. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen STX11: syntaxin 11. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/stx11

Vancouver

Dante Labs. Gen STX11: syntaxin 11 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/stx11

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test