Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.32
Souřadnice
Chromozom 6: 32 840 717–32 844 047 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 3,3 kb
Protein
276 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
RING10, D6S216E, PSMB5i, beta5i
Předchozí symboly
LMP7
Transkript MANE Select
ENST00000374882.8NM_148919.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutozomálně dominantní

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Type I Interferonopathies

    • Proteasome-associated autoinflammatory syndromes (CANDLE/PRAAS)Autozomálně recesivní

      Recurrent fevers, skin lesions, loss of fat tissue and joint problems caused by defects in the proteasome (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP and others).

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PSMB8 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u PSMB8. PSMB8 a 37 genů poblíž na chromozomu 6, od 32 342 382 do 33 342 381.Chromozom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32 288 526–32 371 907, řetězec zpětnémTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, řetězec zpětnémBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, řetězec dopřednémHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, řetězec zpětnémHLA-DRB5HLA-DRB1: 32 577 902–32 589 848, řetězec zpětnémHLA-DRB1HLA-DQA1: 32 628 179–32 659 533, řetězec dopřednémHLA-DQA1HLA-DQB1: 32 640 622–32 668 383, řetězec zpětnémHLA-DQB1HLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, řetězec dopřednémHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, řetězec zpětnémHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, řetězec zpětném: 32 813 767–32 838 822, řetězec zpětnémTAP2: 32 821 833–32 838 802, řetězec zpětnémTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 047, řetězec zpětnémPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, řetězec dopřednémTAP1: 32 845 204–32 854 026, řetězec zpětnémTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, řetězec zpětnémHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, řetězec zpětnémHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, řetězec zpětnémHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, řetězec dopřednémBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, řetězec zpětnémHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, řetězec zpětnémHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, řetězec dopřednémHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, řetězec zpětnémCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, řetězec zpětnémRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, řetězec dopřednémSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, řetězec dopřednémHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, řetězec dopřednémVPS52: 33 250 272–33 272 047, řetězec zpětnémVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, řetězec dopřednémRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, řetězec dopřednémB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, řetězec zpětnémWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, řetězec dopřednémRGL2: 33 291 180–33 299 534, řetězec zpětnémTAPBP: 33 299 694–33 314 284, řetězec zpětnémZBTB22: 33 314 406–33 318 021, řetězec zpětnémDAXX: 33 318 558–33 323 259, řetězec zpětném: 33 321 386–33 329 286, řetězec zpětnémSMIM40: 33 323 628–33 329 279, řetězec zpětnémSchéma PSMB8: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 32 840 717–32 841 047, 331 bázíExon 5: 32 841 531–32 841 735, 205 bázíExon 4: 32 842 134–32 842 263, 130 bázíExon 3: 32 842 672–32 842 783, 112 bázíExon 2: 32 842 942–32 843 089, 148 bázíExon 1: 32 843 850–32 844 047, 198 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,1 kb z 3,3 kb genu; 831 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PSMB8

18

pozic v genu PSMB8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 18 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • MHC (18 míst)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Celý genom pokrývá všech 3,3 kb genu PSMB8, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PSMB8: proteasome 20S subunit beta 8. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/psmb8

Vancouver

Dante Labs. Gen PSMB8: proteasome 20S subunit beta 8 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/psmb8

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test